甘露糖结合凝集素基因多态性与结核病易感性关系的研究(1)
摘 要：目的 了解甘露糖结合凝集素基因多态性与新疆喀什地区结核病易感性的关系。方法 选取2015年12月～2017年12月在新疆喀什地区收集肺结核患者193例血液样本，收集同时期健康体检人员142例血液样本，采用试剂盒法提取全血基因组DNA，采用英国LGC公司生产的基于竞争性等位基因特异性PCR(KASP)技术的SNPline基因分型平台对选定的MBL基因SNP位点rs7096206进行分型，获得该位点的基因型频率和等位基因频率。结果 MBL基因rs7096206位点的三个基因型CC、GC、GG在结核患者组和对照组中的分布，差异无统计学意义(P>0.05)，但从等位基因在两组间的分布上看，突变型碱基G在结核患者组中的频率高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MBL基因rs7096206多态性位点与新疆结核病易感性存在关联，携带G碱基比携带C碱基具有更高的结核病发病风险。
关键词：甘露糖结合凝集素(MBL)；结核病；基因多态性；新疆
中图分类号：R521 文献标识码：A DOI：10.3969/j.issn.1006-1959.2018.13.019
, http://www.100md.com
文章编号：1006-1959(2018)13-0065-03
Abstract：Objective To investigate the relationship between mannose-binding lectin gene polymorphism and susceptibility to tuberculosis in Kashgar，Xinjiang.Methods From December 2015 to December 2017，193 blood samples of pulmonary tuberculosis patients were collected in Kashgar，Xinjiang.142 blood samples were collected from concurrent health checkups.The whole blood genomic DNA was extracted by kit method，and the selected SNP locus rs7096206 was obtained by SNPline genotyping platform based on competitive allele-specific PCR(KASP)technology produced by LGC，UK.Genotypic frequency and allele frequency of this locus. Results There were no significant differences in the distribution of three genotypes CC，GC and GG of MBL gene rs7096206 in tuberculosis patients and control group(P>0.05)，but the distribution of alleles between the two groups was observed.The frequency of mutant base G in the tuberculosis group was higher than that in the control group，and the difference was statistically significant(P<0.05).Conclusion The polymorphism of MBL gene rs7096206 is associated with susceptibility to tuberculosis in Xinjiang，and carrying G bases has a higher risk of tuberculosis than carrying C bases.
, 百拇医药
Key words：Mannose binding lectin(MBL)；Tuberculosis；Gene polymorphism；Xinjiang
结核病(tuberculosis)是由结核分枝杆菌感染引起的传染病，据报道，全球超過1/3的人口曾经感染过结核分枝杆菌，但感染过结核分枝杆菌的人群中只有不到10%的人会发展成为活动性结核患者，个体的遗传因素可能导致结核病易感性的差异，遗传因素，宿主的基因可能在结核病的发生发展及转归中起到至关重要的作用[1]。易感基因在结核病发生发展中的作用越来越受到学者们的关注，甘露糖结合凝集素(MBL)是一种能特异识别糖类并与之共价结合的糖蛋白，广泛分布于人的肝脏和血液中，通过补体系统参与机体的微生物防御反应及免疫调节反应[2]，人MBL基因位于10号染色体10q11.2区，含有5个外显子，MBL基因突变可能影响MBL的二级结构，产生无活性的寡聚体，导致血清中的MBL浓度降低，MBL基因多态性可能对结核病的易感性产生影响。
, http://www.100md.com
1资料与方法
1.1研究对象 选取2015年12月～2017年12月在新疆喀什地区收集肺结核患者193例为病例组，所有病例确诊均严格按照中华医学会结核病学分会制定的《临床诊疗指南：结核病分册》的诊断标准[3]，胸部X线检查发现肺部组织存在典型的活动性结核病变，肺部病变标本、病理学诊断为结核病变；在患者知情同意的情况下，填写调查表，调查内容包括患者的性别、年龄、民族、身高、体重、职业、婚姻状况、学历、饮酒、吸烟、饮茶、卡介苗接种史的情况等。收集同时期健康体检人员142例为对照组，性别和年龄与结核患者组相匹配。对照组纳入标准为：①X线检查未发现活动性肺结核病灶、病理性钙化灶和病理性肺阴影；②无结核病史；③无糖尿病、严重心、肝、肾等器质性病变；④与病例组的患者无血缘关系。, 百拇医药(余亮 谭自明 张斌 赵晶 木哈达斯·吐尔逊依明 李奇凤 罗新辉 孙荷)
关键词：甘露糖结合凝集素(MBL)；结核病；基因多态性；新疆
中图分类号：R521 文献标识码：A DOI：10.3969/j.issn.1006-1959.2018.13.019
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文章编号：1006-1959(2018)13-0065-03
Abstract：Objective To investigate the relationship between mannose-binding lectin gene polymorphism and susceptibility to tuberculosis in Kashgar，Xinjiang.Methods From December 2015 to December 2017，193 blood samples of pulmonary tuberculosis patients were collected in Kashgar，Xinjiang.142 blood samples were collected from concurrent health checkups.The whole blood genomic DNA was extracted by kit method，and the selected SNP locus rs7096206 was obtained by SNPline genotyping platform based on competitive allele-specific PCR(KASP)technology produced by LGC，UK.Genotypic frequency and allele frequency of this locus. Results There were no significant differences in the distribution of three genotypes CC，GC and GG of MBL gene rs7096206 in tuberculosis patients and control group(P>0.05)，but the distribution of alleles between the two groups was observed.The frequency of mutant base G in the tuberculosis group was higher than that in the control group，and the difference was statistically significant(P<0.05).Conclusion The polymorphism of MBL gene rs7096206 is associated with susceptibility to tuberculosis in Xinjiang，and carrying G bases has a higher risk of tuberculosis than carrying C bases.
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Key words：Mannose binding lectin(MBL)；Tuberculosis；Gene polymorphism；Xinjiang
结核病(tuberculosis)是由结核分枝杆菌感染引起的传染病，据报道，全球超過1/3的人口曾经感染过结核分枝杆菌，但感染过结核分枝杆菌的人群中只有不到10%的人会发展成为活动性结核患者，个体的遗传因素可能导致结核病易感性的差异，遗传因素，宿主的基因可能在结核病的发生发展及转归中起到至关重要的作用[1]。易感基因在结核病发生发展中的作用越来越受到学者们的关注，甘露糖结合凝集素(MBL)是一种能特异识别糖类并与之共价结合的糖蛋白，广泛分布于人的肝脏和血液中，通过补体系统参与机体的微生物防御反应及免疫调节反应[2]，人MBL基因位于10号染色体10q11.2区，含有5个外显子，MBL基因突变可能影响MBL的二级结构，产生无活性的寡聚体，导致血清中的MBL浓度降低，MBL基因多态性可能对结核病的易感性产生影响。
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1资料与方法
1.1研究对象 选取2015年12月～2017年12月在新疆喀什地区收集肺结核患者193例为病例组，所有病例确诊均严格按照中华医学会结核病学分会制定的《临床诊疗指南：结核病分册》的诊断标准[3]，胸部X线检查发现肺部组织存在典型的活动性结核病变，肺部病变标本、病理学诊断为结核病变；在患者知情同意的情况下，填写调查表，调查内容包括患者的性别、年龄、民族、身高、体重、职业、婚姻状况、学历、饮酒、吸烟、饮茶、卡介苗接种史的情况等。收集同时期健康体检人员142例为对照组，性别和年龄与结核患者组相匹配。对照组纳入标准为：①X线检查未发现活动性肺结核病灶、病理性钙化灶和病理性肺阴影；②无结核病史；③无糖尿病、严重心、肝、肾等器质性病变；④与病例组的患者无血缘关系。, 百拇医药(余亮 谭自明 张斌 赵晶 木哈达斯·吐尔逊依明 李奇凤 罗新辉 孙荷)