特发性肺含铁血黄素沉着症的诊断与治疗(1)
摘 要：特发性肺含铁血黄素沉着症是一种罕见的可能致命的弥漫性肺泡内出血性疾病。原因未明，以广泛的肺毛细血管出血为特点，血红蛋白分解后形成的以含铁血黄素形式沉着在肺泡间质，最后导致肺纤维化。多发生于新生儿及儿童，反复咯血、缺铁性贫血和弥散性肺浸润三联征是其特征性表现。经铁染色检测痰、胃液、支气管肺泡灌洗液或肺组织发现含铁血黄素巨噬细胞是最为重要的诊断方法。激素及免疫抑制剂是目前治疗的方法，因其临床表现不具有特异性所以误诊率极高，所以早期诊断十分重要，早期干预可降低病死率。
关键词：特发性肺含铁血黄素沉着症；诊断；治疗
中图分类号：R563.7 文献标识码：A DOI：10.3969/j.issn.1006-1959.2018.17.016
文章编号：1006-1959(2018)17-0049-05
Abstract：Idiopathic pulmonary hemosiderosis is a rare，potentially fatal，diffuse alveolar hemorrhagic disease.The reason is unknown.It is characterized by extensive pulmonary capillary hemorrhage.The hemoglobin decomposes and forms hemosiderin in the form of hemosiderin，which eventually leads to pulmonary fibrosis.It occurs mostly in newborns and children.Repeated hemoptysis，iron deficiency anemia and diffuse pulmonary infiltration are characteristic features.The detection of hemosiderin macrophages by iron staining for sputum，gastric juice，bronchoalveolar lavage or lung tissue is the most important diagnostic method.Hormones and immunosuppressive agents are currently the treatment methods.Because their clinical manifestations are not specific，the rate of misdiagnosis is extremely high，so early diagnosis is very important，and early intervention can reduce the mortality rate.
, 百拇医药
Key words：Idiopathic pulmonary hemosiderosis；Diagnosis；Treatment
特發性肺含铁血黄素沉着症(idiopathic pulmonary haemosiderosis，IPH)是一种罕见的可能致命的弥漫性肺泡内出血性疾病，这种疾病是由Rudolf Virchow在1864年首次描述的，1931年Geelan等人总结了该病的临床特点，故又称Geelan病[1]。该病目前病因未明，可能与免疫、环境等因素相关。IPH多发生于新生儿及儿童，反复咯血、缺铁性贫血和弥散性肺浸润三联征是其特征性表现。因其临床表现不具有特异性，大部分患者最初会被误诊为贫血或胃肠道出血，误诊率极高，所以早期诊断十分重要。本文简述IPH的病因、发病机制、临床表现及诊疗方法，以期有助于该病的临床诊治。
1流行病学
IPH的发病率大约为0.24～1.23人/百万人，多发生于新生儿及儿童，约1/5发生于成人[2]，偶见于老年人。Chen XY等人[3]对37例患者的临床研究中发现，诊断中位年龄为34岁(18～83岁)，57%在30岁以后被诊断出，症状发作的中位年龄为25岁，平均诊断时间延迟2.3年。儿童患者男女间发病率相当，在成人中，男女发病率约为2∶1。主要发生于春季、秋季，80%的患者生活在农村、社会经济状况不佳的地方。IPH的死亡率高达50%[4]。
, 百拇医药
2发病原因
IPH的准确发病机制目前尚不清楚，但是有许多研究假设来解释此病的病因，包括自身免疫、遗传因素、环境因素等。
2.1肺泡组织及结构细胞等异常 肺泡上皮细胞发育和功能异常，破坏了肺泡毛细血管的稳定，引起反复出血；肺弹力纤维存在异常的酸性粘多糖，使血管壁弹性削弱并扩张。
2.2遗传因素 通过一些已有的家族性病例的报道，如患者的父母系近亲婚配、发病者或同胞兄弟等，提示该病可能存在遗传背景，但尚无基因证实。并且此病因相关病例报道较少，目前为止遗传因素并没有得到很大的重视。
2.3环境因素 真菌所含的毒素可通过抑制蛋白合成，影响肺泡内膜下血管的生成而导致肺泡出血，因此不排除真菌及毒物等环境因素导致肺出血的反复发作。
2.4免疫因素 许多学者认为本病与免疫因素有关，糖皮质激素及免疫抑制剂治疗有效也支持此观点，研究表明，许多患者血清IgG、IgA、IgM均增高，以IgA更明显，部分患者嗜酸性粒细胞增高，可有抗核抗体、冷球蛋白抗体阳性，这些均支持本病与免疫功能异常有关。部分IPH患者对牛奶过敏[5]，血清中发现对牛奶抗原反应的沉淀素，停用牛奶后，临床症状及肺部浸润表现消失，再次服用牛奶后症状再次出现，此类患者称为Heiner syndrome；部分IPH患者对麸质过敏，可同时合并乳糜泻，此类患者称为Lane-Hamilton Syndrome[6]。, http://www.100md.com(高苏苏 于文成)
关键词：特发性肺含铁血黄素沉着症；诊断；治疗
中图分类号：R563.7 文献标识码：A DOI：10.3969/j.issn.1006-1959.2018.17.016
文章编号：1006-1959(2018)17-0049-05
Abstract：Idiopathic pulmonary hemosiderosis is a rare，potentially fatal，diffuse alveolar hemorrhagic disease.The reason is unknown.It is characterized by extensive pulmonary capillary hemorrhage.The hemoglobin decomposes and forms hemosiderin in the form of hemosiderin，which eventually leads to pulmonary fibrosis.It occurs mostly in newborns and children.Repeated hemoptysis，iron deficiency anemia and diffuse pulmonary infiltration are characteristic features.The detection of hemosiderin macrophages by iron staining for sputum，gastric juice，bronchoalveolar lavage or lung tissue is the most important diagnostic method.Hormones and immunosuppressive agents are currently the treatment methods.Because their clinical manifestations are not specific，the rate of misdiagnosis is extremely high，so early diagnosis is very important，and early intervention can reduce the mortality rate.
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Key words：Idiopathic pulmonary hemosiderosis；Diagnosis；Treatment
特發性肺含铁血黄素沉着症(idiopathic pulmonary haemosiderosis，IPH)是一种罕见的可能致命的弥漫性肺泡内出血性疾病，这种疾病是由Rudolf Virchow在1864年首次描述的，1931年Geelan等人总结了该病的临床特点，故又称Geelan病[1]。该病目前病因未明，可能与免疫、环境等因素相关。IPH多发生于新生儿及儿童，反复咯血、缺铁性贫血和弥散性肺浸润三联征是其特征性表现。因其临床表现不具有特异性，大部分患者最初会被误诊为贫血或胃肠道出血，误诊率极高，所以早期诊断十分重要。本文简述IPH的病因、发病机制、临床表现及诊疗方法，以期有助于该病的临床诊治。
1流行病学
IPH的发病率大约为0.24～1.23人/百万人，多发生于新生儿及儿童，约1/5发生于成人[2]，偶见于老年人。Chen XY等人[3]对37例患者的临床研究中发现，诊断中位年龄为34岁(18～83岁)，57%在30岁以后被诊断出，症状发作的中位年龄为25岁，平均诊断时间延迟2.3年。儿童患者男女间发病率相当，在成人中，男女发病率约为2∶1。主要发生于春季、秋季，80%的患者生活在农村、社会经济状况不佳的地方。IPH的死亡率高达50%[4]。
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2发病原因
IPH的准确发病机制目前尚不清楚，但是有许多研究假设来解释此病的病因，包括自身免疫、遗传因素、环境因素等。
2.1肺泡组织及结构细胞等异常 肺泡上皮细胞发育和功能异常，破坏了肺泡毛细血管的稳定，引起反复出血；肺弹力纤维存在异常的酸性粘多糖，使血管壁弹性削弱并扩张。
2.2遗传因素 通过一些已有的家族性病例的报道，如患者的父母系近亲婚配、发病者或同胞兄弟等，提示该病可能存在遗传背景，但尚无基因证实。并且此病因相关病例报道较少，目前为止遗传因素并没有得到很大的重视。
2.3环境因素 真菌所含的毒素可通过抑制蛋白合成，影响肺泡内膜下血管的生成而导致肺泡出血，因此不排除真菌及毒物等环境因素导致肺出血的反复发作。
2.4免疫因素 许多学者认为本病与免疫因素有关，糖皮质激素及免疫抑制剂治疗有效也支持此观点，研究表明，许多患者血清IgG、IgA、IgM均增高，以IgA更明显，部分患者嗜酸性粒细胞增高，可有抗核抗体、冷球蛋白抗体阳性，这些均支持本病与免疫功能异常有关。部分IPH患者对牛奶过敏[5]，血清中发现对牛奶抗原反应的沉淀素，停用牛奶后，临床症状及肺部浸润表现消失，再次服用牛奶后症状再次出现，此类患者称为Heiner syndrome；部分IPH患者对麸质过敏，可同时合并乳糜泻，此类患者称为Lane-Hamilton Syndrome[6]。, http://www.100md.com(高苏苏 于文成)