本例误诊原因：患者出现双下肢乏力伴肌酶谱明显升高，肌电图证实有肌源性损伤，根据Bohan分类标准基本符合PM诊断，很容易首先考虑PM。但患者激素治疗无明显效果，且无其他系统受累表现，多次查炎症指标不高，所以需要进一步鉴别其他疾病可能。而患者姐姐有“多发性肌炎”病史，应考虑肌营养不良等遗传疾病可能。LGMD2B的基因诊断对患者家族的遗传咨询和产前诊断，具有重要的意义[13]，因此我们对患者父母行相同基因检测，结果发现父亲DYSF基因有与先证者相同的一个杂合突变。本例提示：臨床医生对肌无力、肌痛伴肌酶升高不仅要考虑PM可能，对于特殊情况如激素治疗效果不佳、炎症指标不高的患者需应一步鉴别，做到及时正确诊断及治疗，避免过度治疗及延误病情。

    参考文献：

    [1]张莹 ......