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编号:13515378
脊髓型颈椎病及后纵韧带骨化的遗传学研究(3)
http://www.100md.com 2020年1月22日 《医学信息》 20203
     2.2 OPLL的遗传模式 OPLL是一种复杂的多因素疾病,遗传和环境因素相互作用。为了确定OPLL的遗传模式,人们已经进行了一些遗传学研究。Terayama K[27]对347例OPLL患者的研究发现,OPLL患者父母的患病率为26%,兄弟的患病率为28%,该研究显示,OPLL患者一級亲属罹患OPLL的相对风险是普通人群预期发病率的5倍以上。也有研究显示,OPLL患者亲属罹患OPLL的相对风险是普通人群的7倍。OPLL患者的亲属的患病率很高,这意味着OPLL可能存在常染色体显性遗传模式,但这些研究均未能发现OPLL存在确切的常染色体显性或隐性遗传模式。同样,这些研究也否定了多基因遗传假说。总之,虽然已有研究表明OPLL遗传率很高,但目前尚缺乏确切的数据支持。

    2.3 OPLL相关基因 目前研究普遍认为OPLL是多基因疾病。外源核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶(E-NPP)基因一种跨膜金属酶 ......
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