目前已发现1型神经纤维瘤病病例中有50%是家族性遗传的，而其余的则是由新的NF-1基因突变导致的[1]，但是对于NF-1患者是如何发生脊柱侧弯的机制，以上几种理论除骨质疏松和骨量减少导致脊柱侧弯的分子机制已经相对明确外，大多是基于临床现象的研究得出，具体的分子机制还需进一步研究。

    2临床诊断

    2.1影像学特征 1型神经纤维瘤病性脊柱侧弯主要包括以下几个方面的影响学特征[14-16]：①侧弯最常见于胸椎，其次是胸腰椎和颈椎，腰椎侧弯最少见;②营养不良型脊柱侧弯较僵硬，bending位摄片的矫正率通常小于30%;③椎骨的异常改变，如椎骨旋转、肋骨铅笔征、椎间孔变大、椎弓根变细;④长骨皮质变薄，伴或不伴假关节形成;⑤脊髓造影显示硬脊膜扩张。

    2.2诊断依据 NF-1的诊断是基于1987年美国国立卫生研究院共识发展会议对NF-1的定义所确定的临床标准，诊断要求至少满足2条[17]：①≥6个牛奶咖啡斑，青春期前患者最大直径≥5 mm，青春期后患者最大直径≥15 mm;②≥2个任何类型的神经纤维瘤或>1个从状神经纤维瘤;③腋窝或腹股沟雀斑;④视神经胶质瘤;⑤≥2个Lisch结节(虹膜错构瘤);⑥特殊的骨病，如蝶骨发育不良或长骨皮质变薄 ......