Key words：Adrenal crisis;Primary adrenocortical insufficiency;Gene mutation

    兒童原发性肾上腺皮质功能减退症(primary adrenocortical insufficiency，PAI)是由于肾上腺皮质自身病变导致肾上腺皮质激素的合成和释放障碍，包括感染、出血、自身免疫性疾病、药物、遗传等因素。儿童PAI病因复杂，以遗传因素多见，其中以先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenocortical hyperplasia，CAH)：21羟化酶缺陷症为主，比较少见的病因如3β羟类固醇脱氢酶缺乏症、DAX1基因突变、SF-1基因突变、STAR基因突变、X-连锁肾上腺脑白质发育不良等，不同基因突变类型其临床表现严重程度不一。肾上腺危象(adrenal crisis，AC)为其严重并发症，有致命性危险，临床医生需要提高警惕，早期识别及处理，但儿童期发病特别是婴儿期起病患者因其临床表现缺乏特异性，临床容易忽视或误诊为败血症、颅内感染等，导致致命性心律失常、低血糖、低血容量性休克等危及患儿生命 ......