1.1 ARMS PCR ARMS是一种在PCR基础上发展起来的检测已知点突变的方法，也称为等位基因特异扩增法[7]。其主要操作方法是设计两个5'端引物，一个与突变DNA互补，一个与正常DNA互补，仅当靶等位基因存在时，扩增才能正常进行。目前基于ARMS检测ctDNA的试剂盒已经被国家药监局批准使用，实现了对稀有突变的检测，具有较高的敏感性与特异性。Zhang Q等[7]使用ARMS PCR检测非小细胞肺癌中表皮生长因子EGFR基因突变，证实了ARMS PCR是一种快速、灵敏的检测方法。灵敏度、特异性和一致率被认为是肿瘤组织突变检测的金标准，Cabanero M等[8]研究显示，ARMS的灵敏度在50%～75%，特异性在85%～100%，一致性在72.7%～94.3%，远高于常规PCR技术。

    1.2 dPCR dPCR是另一种定向检测 ctDNA 的方法，通过将一个PCR反应分成多个较小的反应来量化ctDNA，包括微滴式数字PCR、乳液PCR和chip-PCR[8]。它实现了对变异基因的绝对定量，提高了检测的灵敏度与特应性 ......