Key words：Non-syndromic deafness;Gene mutation;Gene chip

    耳聋(hearing impairment)是常见的致残因素，可降低患者认知水平及沟通交流能力，世界范围内儿童的发病率约为1‰[1]。据报道[2]，耳聋在我国是第一大致残因素，听力残疾人数占全部残疾人总数的27%，约2800万，每年新生的先天性听力下降患儿约3.5万例，加上药物性耳聋及环境因素造成听力下降的患者，听力障碍儿童的增长速度将超过6万人/年。导致听力残疾的病因非常复杂，40%左右与环境因素有关，如感染、长期接触噪声、震爆伤或其他不明原因等，而遗传因素所致的耳聋约占60%[3]。遗传性耳聋分为综合征性耳聋(SHI)和非综合征性耳聋(NSHI)。NSHI是指仅出现耳聋症状而不伴有全身其他系统的疾病，多为双耳对称性中重度至极重度感音神经性耳聋，约占遗传性耳聋的70%。流行病学调查显示[4]，与我国非综合征性耳聋最为密切相关的基因为GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12S rRNA ......