Key words：Ultrasound;Fetal abnormality;Chromosome;Copy number variation

    随着科学技术的快速发展，超声检查的应用越来越广泛，其可以检测出不同胎儿异常，包括结构异常和微小异常，后者也被称为超声软指标[1，2]。胎儿超声软指标包括胎儿颈后透明带(NT)、颈后皮褶厚度(NF)、鼻骨缺失或鼻骨发育不良、侧脑室增宽、后颅窝增宽、心内强回声、肠管强回声、肾盂增宽、单脐动脉、长骨短、脉络丛囊肿等。胎儿超声异常中部分是由于染色体核型或基因组拷贝数变异(copy number variations，CNV)造成的[3]，需进行胎儿染色体产前诊断，其作为有创性诊断，导致的流产率可达0.5%～1%[4]。孕妇及家属更倾向于非侵入性检查，而超声具有及时、迅速、直观、无创等特点，当超声提示胎儿不同异常时胎儿染色体异常率不同。本研究结合2017年1月～2019年4月我院515例因超声示胎儿异常而行产前诊断孕妇的临床资料，探讨妊娠期胎儿不同种类的结构畸形及其与染色体异常的关系，为临床提供更有价值的遗传咨询

    1对象与方法

    1.1研究对象 收集2017年1月～2019年4月河北医科大学第二医院515例因超声提示胎儿异常行胎儿染色体产前诊断孕妇的临床资料 ......