摘要：目的 通過515例超声示胎儿异常产前遗传学分析，探讨妊娠期胎儿不同种类的结构畸形及其与染色体异常的关系，为临床提供更有价值的遗传咨询。方法 收集2017年1月～2019年4月因超声提示胎儿异常于我院行胎儿染色体产前诊断的515例孕妇的临床资料，均进行染色体核型分析和染色体拷贝数变异检测，统计各类胎儿异常情况及其在超声异常项目中的核型异常数、拷贝数变异数、染色体异常率。结果 515例胎儿超声软指标异常362例，占70.29%，其中鼻骨缺失或发育不良染色体异常率最高，占20.93%。胎儿超声结构异常153例，占29.71%，其中胎儿多发畸形染色体异常率最高，占50.00%，其次为心脏畸形，异常率为18.82%。胎儿染色体核型异常42例，检出率8.16%，其中数目异常32例 ......