关键词：脊髓压迫症;脊肌萎缩症;腰椎间盘突出症;颈椎病

    脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)是遗传性疾病，主要由于运动神经元存活基因1(survival motor neuron 1，SMN1)纯合子缺失或突变而导致，起病可在婴儿期、儿童期或青少年期，是一组以脊髓前角细胞和脑干运动性脑神经核的进行性变性为主要特征的遗传疾病[1，2]。临床分为急性婴儿型脊肌萎缩(Ⅰ型)、慢性婴儿型脊肌萎缩(Ⅱ型)、少年型脊肌萎缩(Ⅲ型)、成人慢性脊肌萎缩症(Ⅳ型)[2]。由于此病发病率低、早期临床症状不典型、影像学检查无特异性，导致临床诊治经验不足、早期易误诊。现将本院收治的1例脊肌萎缩症的临床资料报道如下。

    1临床资料

    患者安某，男，56岁，因“进行性全身肌肉萎缩伴四肢无力7月余，咳嗽、咳痰伴呼吸无力、憋喘5天”于2018年7月6日入院。患者于2018年1月开始逐渐发现全身肌肉轻度萎缩，双手肌肉萎缩较明显，自觉四肢无力，双手可持轻物，可自行缓慢行走，爬楼费力，无头痛、头晕，无恶心、呕吐，无声音嘶哑、吞咽困难及饮水呛咳，无意识丧失、肢体抽搐及大小便失禁，多次就诊于泰山医学院附属医院，行颈椎、腰椎MRI示：①C2/3、C3/4、C4/5椎间盘突出0.3～0.5 cm;②L1/2、L2/3、L3/4、L4/5椎间盘突出0.2～0.5 cm，诊断：脊髓压迫症(脊髓型)，并行颈椎、腰椎微创治疗术(具体不详)。术后四肢无力及全身肌肉萎缩进行性加重出现站立困难、不能行走、憋喘、呼吸困难 ......