Key words：Hereditary deafness;Neonate;Gene mutation;Gene chip;Screening

    我国每年将新增约2万名听力障碍新生儿，占每年出生新生儿的1%，其中60%与遗传因素有关[1]。新生儿常见耳聋基因突变筛查已在全国多地区展开[2，3]。研究显示，虽然目前已知90多种基因与NSHL有关，但在我国，80%NSHL患者主要涉及以下4种致聋基因：GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA[4]。通过大规模新生儿耳聋基因筛查，可以了解区域耳聋基因致病位点的分布和发病情况，并给予早期有效的防治措施，目的是早发现、早干预、早治疗[5]。本研究对深圳市光明区出生的16249例新生儿的四种耳聋易感基因的檢测结果进行了分析。

    1对象与方法

    1.1研究对象 以2017年5月～2018年11月在中国科学院大学深圳医院(东院区、西院区)、深圳市宝田医院三家医院出生的16249例新生儿为研究对象，其中男性63090例，女性为46841。经同监护人知情、同意、自愿参与调查 ......