GJB3基因是我国夏家辉院士[12]第一个定位克隆的耳聋相关基因，GJB3基因突变可引起常染色体显性或隐性遗传性NSHL。该基因编码连接蛋白Cx31，存在于相邻细胞的细胞膜内，使相邻细胞交换离子及其代谢物，维持内耳耳蜗内稳态，其突变表现为出生时听力正常，主要引起后天高频感音神经性耳聋。该基因突变率在中国携带率较低，本研究有16例GJB3基因538C>T突变的新生儿，应高度重视并定期跟踪随访，及时治疗。

    SLC26A4基因为常染色体隐形遗传，主要编码pendrin跨膜蛋白，该基因突变导致pendrin蛋白合成及功能异常，影响碘/氯离子运输，引起大前庭水管综合征，颅内压增高引起耳蜗前庭内环境增大，损伤内耳毛细胞。SLC26A4基因最常见的突变类型为IVS7-2A>G，本研究中IVS7-2A>G突变率为0.91%，仅次于235delC的突变率1.63%，与文献报道一致[13]。患儿出生时多为听力正常，但在头部受到剧烈撞击、噪音或感冒后，逐渐出现听力损伤。本研究筛查出196例携带SLC26A4基因杂合突变的新生儿 ......