错配修复基因在Lynch综合征及相关卵巢癌的研究(3)
LSAOC累積终生风险为6%~12%,其中MSH2基因突变的携带者终身突变风险最高,MSH6基因突变的携带者终身突变风险最低[23]。相关研究证实了[24],MMR系统种系突变导致了患者机体发生转化,MMR缺失、突变引起的肿瘤通常是所有肿瘤中变异率最高的。LSAOC涉及特定的遗传突变,采取科学的检测手段有助于识别出某些女性患妇科癌症的高风险。通过分析探讨LSAOC患者的家族史及病史,以及部分患者在癌症诊断后的相关肿瘤标志物检测发现存在此类突变的女性,采取预防性手术有助于降低患OC、乳腺癌及子宫内膜癌的风险。在人类癌症中检测DNA错配修复缺陷(MMRD)具有重要的临床意义,可以作为免疫治疗的阳性标记进而研制特定的分子靶向药物,为临床医师对疾病的诊断、治疗、开辟新思路 ......
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