關键词：原发性肾性糖尿;家族性肾性糖尿;SLC5A2

    中图分类号：R589.1;R596.2 文献标识码：B DOI：10.3969/j.issn.1006-1959.2020.22.056

    文章编号：1006-1959(2020)22-0189-02

    原发性肾性糖尿(primary renal glucosuria，PRG)，又称为家族性肾性糖尿，其病理基础是基因发生突变，临床表现为在血糖正常或血糖低于正常肾糖阈的情况下出现糖尿，尿糖检测阳性。临床上对该病的认识不足，常导致误诊误治，造成医源性伤害，加剧了医疗风险。我院2017年11月收治1例原发性肾性糖尿患儿，追踪观察2年多时间，并根据遗传学特点，对其家族三代成员进行了医学调查，现将情况报道如下。

    1临床资料

    患者，男性，6岁，主因“发热3天”于2017年11月19日到白求恩国际和平医院256临床部就诊 ......