ＤＮＡ修复基因多态性与个体发病风险性
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关键词： DNA；修复基因；基因多态性
在正常的细胞中，如发生畸变型复制、受到代谢过程中产生的活性氧攻击或机体暴露于电离和紫外辐射等环境因素时，细胞内染色体的修饰作用增加。如果不对畸变加以修复，DNA的复制错误和染色体损伤会引起导致细胞功能丧失或死亡的永久性基因改变，也就是基因突变。纠正自发突变和外源性活性化合物引起的DNA错误改变的最活跃的途径是碱基切除修复(BER)。BER的第一步是在DNA糖基化酶的作用下，移除损伤或者错配的碱基，产生一个无碱基位点。
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