羊水穿刺孕妇产前诊断指征及结果的分析
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[摘要]目的：探讨羊水穿刺孕妇的产前诊断指征及其与异常核型检出率的关系。方法：选择2010年1月——2015年11月在我院接受治疗的具有产前诊断指征的孕妇2950例为研究对象，在B超定位下为所有患者实施羊膜腔穿刺术，对所有孕妇的染色体核型进行分析。结果：2941例孕妇异常核型的检出率为3.20%；穿刺指征中异常率最高的是超声提示异常，比例高达28.57%；其次是孕妇和丈夫染色体或智力异常，比例达到了18.75%；其他穿刺指征的异常率相对较低。结论：孕妇的羊水穿刺异常指征对于产前诊断有着重要的临床价值，值得大力推广。
[关键词]羊水穿刺；孕妇；异常核型；产前诊断
染色体疾病是一种导致新生儿缺陷的遗传性肌病，我国的发病率为0.5%-1.0%，目前临床上没有治疗染色体疾病的特异性方法，会给患儿的一生造成极大的影响，对其家庭也是沉重的负担[1]。因此，寻找一种能在孕中期便能诊断发现染色体疾病的检查方式是十分有必要的。本研究选择2010年1月——2015年11月在我院接受治疗的具有产前诊断指征的孕妇2950例为研究对象，探讨羊水穿刺孕妇的产前诊断指征及其与异常核型检出率的关系，取得了较好的效果，现报道如下。
1资料和方法
1.1 一般资料
选择2010年1月——2015年11月在我院接受治疗的具有产前诊断指征的孕妇2950例为研究对象，孕妇的年龄范围为(22-45)岁，平均年龄为(28.1±10.5)岁；孕妇的孕周范围为(18-24)周，平均孕周为(20.3±1.7)周。
1.2 方法[2]
在取得孕妇和家属同意的前提下，使用徐州市大为电子设备有限公司生产的B超机(DW-C6)引导，在羊水暗区最深处，用穿刺针在羊膜腔内抽取20ml羊水。将羊水平均注入2个15ml的无菌离心管中，用无锡市瑞江分析仪器有限公司生产的离心机以1500rpm的速度离心10分钟后，取2ml混合均匀的细胞悬浮液，加入5ml美国GIBCO公司生产的细胞培养液，在德国Heraeus公司生产的温度为37℃、二氧化碳浓度为5%的培养箱中培养(8-10)天，直到能在显微镜下观察到闪亮细胞后，加入上海抚生生物科技有限公司生产的秋水仙素培养4h后，完成制片，进行核型分析。
1.3观察指标[3]
统计所研究孕妇的异常核型检出率以及超声提示异常、孕妇和丈夫染色体或智力异常、唐氏筛查高风险、孕妇高龄、不良孕产史以及其他产前诊断指征的异常核型检出情况。
1.4 统计学方法
对上述孕妇的各项记录数据进行分类和汇总处理，采取统计学软件SPSS19.0对上述汇总数据进行分析和处理，计数资料采取率(%)表示。
2结果
2.1 孕妇的羊水穿刺情况
2950例孕妇中有2946孕妇成功穿刺，穿刺成功率为99.86%；有2941例孕妇的染色体培养成功，培养成功率为99.83%；羊水穿刺造成1例孕妇流产，流产率为0.03%。
2.2 孕妇的异常核型检出情况
2941例孕妇中检出94例异常核型，检出率为3.20%，包括36例21-三体核型，所占比例为38.30%(36/94)；5例18-三体核型，所占比例为5.32%(5/94)；9例性染色体异常核型，所占比例为9.57%(9/94)；15例染色体倒位核型，所占比例为15.96%(15/94)；19例染色体平衡易位核型，所占比例为20.21%(19/94)；10例染色体多态核型，所占比例为10.64%(10/94)。
2.3 孕妇产前诊断指征的异常核型检出情况
统计孕妇各种产前诊断指征的异常核型检出情况，其中异常率最高的是超声提示异常，比例高达28.57%；其次是孕妇和丈夫染色体或智力异常，比例达到了18.75%；唐氏筛查高风险、孕妇高龄以及不良孕产史也有一定的检出率，具体情况如表1所示。
3讨论
产前诊断方法有绒毛活检、羊水穿刺取血检查和脐血穿刺取血检查。绒毛活检大多在孕妇怀孕(8-10)周时进行，但是容易造成孕妇流产，自然流产率高达(2-3)%，风险较高，对孕妇和胎儿的伤害较大，不适于产前诊断[4]。羊水穿刺因准确率高、流产率低而被广泛应用于临床中，本研究中孕妇接受羊水穿刺检查后的流产率仅为0.03%。
21-三体是一种表现为智力低下的染色体疾病[5]，会严重影响患儿的正常生活，本研究中有21例孕妇检出21-三体异常核型，是异常核型检出率最高的疾病，比例高达38.30%。其他异常核型均有大小不等的检出率，研究结果表明，孕妇接受羊水穿刺检查能够及早检查出胎儿是否患有损伤极大的染色体疾病，一旦检出可及早采取措施，对孕妇及家庭有重要的现实意义。
本研究对各种产前诊断指征的异常核型检出率做了统计，结果表明超声提示异常、孕妇和丈夫染色体或智力异常的检出率非常高，唐氏筛查高风险、孕妇高龄和不良孕产史等也有一定的检出率，在孕检中医生要充分考虑此类孕妇胎儿患染色体疾病的可能性。
综上所述，孕妇的羊水穿刺异常指征对于产前诊断有着重要的临床价值，值得大力推广。
[参考文献]
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[3]李敏，周云，董晶晶. 羊水穿刺产前诊断指征的探讨及结果分析[J].实用妇科内分泌电子杂志，2015，22(8)：88-89.
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