亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性及高同型半胱氨酸血症与中国汉族人群肺血栓栓塞症的关联
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提 要：为探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与中国汉族人群肺血栓栓塞症(PTE)的关联，观察高同型半胱氨酸血症(HHc)是否为中国汉族人群肺血栓栓塞症的一个独立危险因素。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多太性法检测92例PTE患者，以及年龄、性别与PEG患者匹配的、来自同一区域的92名对照者的MTH-FR C677T基因多变性；采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定上述92对入选对象的空腹血清同型半胱氨酸(Hcy)浓度。结果：①PTE组与对照组MTHFR基因C677T突变TT基因型的频率分别为30.4%和29.4%，2组T等位基因频率分别为50%和47%，差异均无显著意义(p>0.05)；TT型与CC型比较发生PTE的相对危险度OR=1.22，95%CI为0.59～2.51，表明TT基因型不增加PTE患病的危险性。②PTE组血清Hcy浓度为(17.1±9.39)μmol/L，明显高于对照组[(13.8±7.4)μmol/L]，P=0.034；高同型半胱氨酸血症(HHc)增加了PTE患病的危险性(OR=3.67，95%CI为1.84～7.31)③PTE组CC、CT、TT3种基因型的Hcy浓度分别为(14.8±6.5)μmol/L、(15.8±7.3)μmol/L、(21.5±11)μmol/L，对照组对应基因型的血清Hcy浓度分别为(12.1±5.2)μmol/L、(11.9±7.0)μmol/L、(19.8±9.2)μmol/L，PTE组及对照组TT型血清Hcy浓度明显高于同组CC、CT型的Hcy浓度(P<0.01)。提示：高同型半胱氯酸血症增加PTE患病的危险性，可能是我国汉族人群PTE发病的一个独立危险因子；MTHFR基因677TT基因型与高同型半胱氨酸血症有关，但MTHFR基因C677T多态性与PTE没有直接关联。
关键词：肺血栓栓塞症；亚甲基四氢叶酸还原酶；基因多态性；高同型半胱氨酸血症；同型半胱氨酸
中图分类号：R543.2
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