中国先天性心脏病Nkx2．5基因突变筛查及关联研究

http://www.100md.com 2005年10月1日 石 琳 申阿东 李晓峰 柏 松 关晓蕾 李仲智

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     摘要：目的 探讨Nkx2.5基因突变和单核苷酸多态性(SNPs)与中国先天性心脏病(CHD)患儿的相关性。方法 应用聚合酶链反应结合DNA测序技术，对110例CHD患儿及110例正常对照者的Nkx2.5基因外显子1及其侧翼进行突变检测，并对其SNP进行基因分型，分析单个位点的等位基因和基因型频率是否与CHD有关。结果 在Nk)(2.5基因外显子1中，CHD组及对照组均未发现有任何突变位点，仅在CHD组找到1个新的SNPs；这个新的SNPs位于上游63碱基，其基因型频率在VSD组及TOF组和对照组之间的分布差异有统计学意义(X²；34.021，df=2，P2=15.233，df=2，P2；24.813，df=1,P2=7.146，df=1，P

    http://www.100md.com/html/paper/1006-7795/2005/05/03.htm

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