一名高龄二胎妈妈的中唐筛查结果不理想。但她以自己身体很好、家里没有唐氏综合征家族史、羊水穿刺会导致流产为由，顽固地拒绝后续检查、诊断。医生们轮番劝，孕妇不听劝告。最后，如“最坏”的预料，孩子是个唐氏儿。

    产前排畸不是万能的，但拒绝检查、讳疾忌医，是万万不能的。下面，我向大家介绍孕妈妈关于产前排畸的疑问或焦虑。

    一 产前检查、筛查、诊断，是一回事吗？

    不是。

    产前检查是怀孕后，到医院进行的常规产科检查。理论上，每一位孕妇都要做。目的是及时发现母亲和胎儿异常，并做相应处理。包括询问病史、体格检查、妇科检查、超声检查和抽血化验等。

    产前筛查指筛查胎儿畸形。也是所有孕妇都要做，旨在筛出高风险的胎儿(有唐氏综合征和其他染色体异常风险或存在结构异常)。孕妈妈常说的早唐、中唐、大排畸、无创胎儿DNA等，都属此列。一般报告会给出高危、中危还是低危风险的结果。

    如今，关于母亲并发症的产前筛查也多起来。如，孕妈妈的甲状腺功能、妊娠期糖尿病、子痫前期、早产等，甚至有些单基因疾病，孕妈妈可以在产科医生指导下有选择地做检查。

    产前诊断是确诊异常疾病。若产前筛查提示唐氏综合征高风险，孕妈妈有不良孕产畸形史、遗传性疾病家族史等，可采用绒毛膜活检、羊水、脐带血穿刺等方法，获得胎儿组织，进行细胞遗传学和分子遗传学的检查。胎儿磁共振(MRI)也是一种较新的产前诊断可用方法。

    二 排畸有哪些？

    产前排畸分成广义和狭义。狭义的“排畸”专指B超大排畸筛查，在孕22～24周完成，主要筛查胎儿的严重形态畸形。

    广义的“排畸”在此基础上 ......