染色体病知识问答(二)
性染色体数目异常有哪些?正常男性的性染色体为一条X染色体和一条Y染色体,而正常女性的性染色体为两条X染色体。无论X或Y染色体的数目异常都将引起相应的综合征。最常见的综合征如下。
1. Turner综合征,又称为先天性卵巢发育不全综合征、女性性腺发育不良综合征,在活婴中的发生率为1/2 500,在自然流产儿中发生率为7.5%。临床特征是身材矮小,成年身高一般不超过150厘米,原发闭经,即女孩子年满18岁尚未来月经,同时伴有性腺发育不良,如子宫小、外生殖器发育不良,成年后仍呈幼稚状态,乳房不发育,阴毛和腋毛稀少或缺如等。此外,还有颈蹼、后发际低、肘外翻等 ......
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