前几期我们已经介绍了常见的染色体数目异常和结构异常。本期主要介绍脆性X染色体综合征。

    病例男孩， 12岁，智力低下，说话较快而含糊不清，常不断地重复相同的词语，有时还会发出一些没有意义的声音。询问病史，其母亲25岁怀孕，孕期无感冒发热、先兆流产等情况，定期产前检查无异常情况发现。到足月时自然分娩，顺产娩出，体重3 200克，出生时自然啼哭，哭声响亮。家族史中男孩的舅舅智力低下。随着男孩的长大 ...... 濠碘€冲€归悘澶愬箖閵娿儲韬ù锝堟硶閺併倝骞嶇€ｎ偅绨氱紒娑橆槹缁侊妇鎲撮崼鐔割槯闁哄啰濮电涵鍫曞蓟閵壯勭畽闁瑰瓨鐗旂粭鍛姜閽樺寮块柡鍌氭祫缁辨繈宕ｉ婵嗗幋闁哄嫷鍨甸～锕傚箹濠婂懎鍋嶇€殿喗娲橀幖鍛婂緞鏉堚晜鍩傞柍銉︾矎濞村棝鎯嶆担娴嬪亾濠垫挾绀夐悹鍥棑閸嬶綁宕欑拠鑼綄妤犵偞娲樺〒鑸电▔鐎ｎ偅鐓欓柣銊ュ閳ь剚绮庨弫鎼佹嚇閹寸姴顣奸柍銉︾箖閸ㄣ劑鍨惧⿰鍐ㄦ枾缂傚啯鍨块妴澶愬灳濠靛⿴鍟忛梻鍌ゅ枔閳ь剨鎷�



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