97例胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断分析
【摘要】目的分析产前超声诊断筛查对于诊断胎儿出生缺陷的效果并对提高检出率的方法进行必要的探讨。方法通过回顾分析的方式对我院2005年1月——2013年12月间已诊断出的胎儿出生缺陷病例，并对胎儿出生缺陷的类型和超声诊断的检出率进行分析总结。结果9年间我院共通过超声诊断检出胎儿出生缺陷97例，检出率为93.15%，97例胎儿中心血管畸形占的比例最重，另外还有中枢神经系统、泌尿系统、消化系统和中枢神经系统畸形。结论产前的超声诊断对于胎儿出生缺陷具有很高的检出率，在众多的检测方式中占有十分重要的地位。
【关键词】出生缺陷；胎儿；超声诊断
婴儿出生缺陷是在出生以前在母体内就已经形成的生理功能、形态结构异常以及代谢缺陷而造成的一种异常状况。生理功能缺陷和代谢的缺陷可能会导致婴儿聋、哑或者先天的智力低下等生理机能的异常；形态结构的异常在胎儿出生后往往表现为一些诸如脊柱断裂、无脑儿以及兔唇等先天性的畸形。文章通过分析我院近年来出生的胎儿的产前超声诊断缺陷的检出率，发现超声检查对于胎儿的缺陷检测具有较高的检出率，而且其本身无安全风险，下面我将本次调查的结果做如下报道。
1 资料与方法
1.1 一般资料
对2005年1月-2013年12月间在我院妇产科出生的97例出生缺陷婴儿进行统计。97例孕妇的文化程度分别为：文盲1例，小学4例，初中12例，高中19例，中专17例，专科23例，本科及以上21例，其中5例患者有家族遗传病史，8例患者有异常发育史另有5例患者智力低下。
1.2 检查方法
在胎儿发育到22-26周时进行超声检查，另外可以在胎儿发育到11-14周的时候就对胎儿进行颈项透明层厚度的检查。进行检查时孕妇应在仰卧位做腹部的超声检查。主要的检查内容包括：体表形态、胎儿结构、羊水、胎盘、脐带等。
1.3 胎儿畸形分类的相关标准
本次研究对胎儿畸形的分类标准按照国际疾病编码ICD10来进行判断。按照分类系统的相关标准，如果胎儿有两种畸形，那么在同级中则记为1各系统畸次和2个疾病畸次；另外虽然先天性心脏病多表现为多部位畸形的组合，但是我们在记录时仍按照1个疾病畸次来记载。
2 相关结果
我院自2005年1月一2013年12月间，共检出出生缺陷的患儿97例，其中通过产前超声检查诊断出91例，检出率达到93.81%。91例检出畸形胎儿的病理当中，单发畸形占到大多数共检出72例，占到总数的79.12%，多发畸形胎儿共19例，占到总数的20.8%，其中还有8例患者发生了多系统的畸形。
97例检出畸形胎儿中有31例为心血管的畸形占到总数的31.96%，其中主要包含室间隔缺损、单心室异常、心律异常等；17例为消化系统畸形占总数的18.56%，主要畸形类型包含：腹裂、先天性腹水、脐膨出、腹腔包块以及十二指肠锁闭或者狭窄；15例面部畸形，占总数的15.46%，主要为唇腭裂；21例中枢神经系统畸形，占总数的21.64%，主要包括脊柱裂、无脑儿、脑膨出和脑畸形；3例胎儿水肿综合征，占总数的3.0%；5例颈部畸形，占总数的5.15%，主要为颈部的水囊瘤；另外还有4例泌尿系统的畸形和1例的四肢畸形。
跟产后诊断相比，外生殖道畸形、四肢畸形、尿道下裂以及外生殖道畸形比较容易漏诊，有5例患儿漏诊，而心血管疾病的漏诊率就相对降低了很多，仅有1例心血管畸形而漏诊的患儿。
3 讨论
胎儿畸形的形成原因较为复杂受到多种内外因素的影响，胎儿畸形发生的部位也没有定数，可能是一处也可能是多处，甚至会多种畸形并存。产前超声诊断是目前诊断胎儿畸形最为便捷也是检出率非常高的一种手段，由于畸形的种类繁多因而产前检查畸形的声像种类也特别的多，而且即便是同一部位的畸形在胎儿发育的不同阶段也不会呈现出完全相同的声像。胎儿的超声检查主要包括：胚胎到胎儿的全程检测以及相关附属物的生长检测和异常诊断。通过多年临床实践证明，超声诊断安全性强、诊出率高是目前诊断胎儿缺陷的首选方式，但是仍有少数胎儿未能通过超声诊断而检出，因此超声诊断正常仍不能完全排除胎儿具有先天缺陷的可能性。
通过对于上面的资料进行分析不难发现，发生胎儿畸形最严重的部位是心血管畸形，也成为本次的资料中占比率最重的一种类型的缺陷，其次是中枢神经系统的缺陷也占到了较大的比重。漏检方面，出现漏检情况最多的是先天性心脏病，这主要是因为由胚胎发育形成心脏的过程是较为复杂的，中间还要经历分段、弯曲、旋转、分隔等一系列复杂的过程，这当中的任何一个或者几个阶段出现异常都有可能导致心血管几个偶连接走向、大小、位置、沟通上的复杂畸形。因此我们对于胎儿超声检查的要求也是极为的苛刻，这很可能关系到一个人的一生，任何的一点小疏漏都有可能造成检查的失误，都有可能造成很严重的后果。此外，胎儿循环与出生后存在一些差异，而由于胎儿声窗的缘故，很难做到对动脉导管未闭、轻度肺动脉狭窄、房间隔缺损、部分室间隔缺损等疾病的确切诊断。通过以上的分析和实践表明，产前的超生检查一种非常好的检测手段，其不仅能够预防胎儿的多种先天性疾病，而且还可以用于孕妇在怀孕期间的多方面检查。, http://www.100md.com(李萍)
【关键词】出生缺陷；胎儿；超声诊断
婴儿出生缺陷是在出生以前在母体内就已经形成的生理功能、形态结构异常以及代谢缺陷而造成的一种异常状况。生理功能缺陷和代谢的缺陷可能会导致婴儿聋、哑或者先天的智力低下等生理机能的异常；形态结构的异常在胎儿出生后往往表现为一些诸如脊柱断裂、无脑儿以及兔唇等先天性的畸形。文章通过分析我院近年来出生的胎儿的产前超声诊断缺陷的检出率，发现超声检查对于胎儿的缺陷检测具有较高的检出率，而且其本身无安全风险，下面我将本次调查的结果做如下报道。
1 资料与方法
1.1 一般资料
对2005年1月-2013年12月间在我院妇产科出生的97例出生缺陷婴儿进行统计。97例孕妇的文化程度分别为：文盲1例，小学4例，初中12例，高中19例，中专17例，专科23例，本科及以上21例，其中5例患者有家族遗传病史，8例患者有异常发育史另有5例患者智力低下。
1.2 检查方法
在胎儿发育到22-26周时进行超声检查，另外可以在胎儿发育到11-14周的时候就对胎儿进行颈项透明层厚度的检查。进行检查时孕妇应在仰卧位做腹部的超声检查。主要的检查内容包括：体表形态、胎儿结构、羊水、胎盘、脐带等。
1.3 胎儿畸形分类的相关标准
本次研究对胎儿畸形的分类标准按照国际疾病编码ICD10来进行判断。按照分类系统的相关标准，如果胎儿有两种畸形，那么在同级中则记为1各系统畸次和2个疾病畸次；另外虽然先天性心脏病多表现为多部位畸形的组合，但是我们在记录时仍按照1个疾病畸次来记载。
2 相关结果
我院自2005年1月一2013年12月间，共检出出生缺陷的患儿97例，其中通过产前超声检查诊断出91例，检出率达到93.81%。91例检出畸形胎儿的病理当中，单发畸形占到大多数共检出72例，占到总数的79.12%，多发畸形胎儿共19例，占到总数的20.8%，其中还有8例患者发生了多系统的畸形。
97例检出畸形胎儿中有31例为心血管的畸形占到总数的31.96%，其中主要包含室间隔缺损、单心室异常、心律异常等；17例为消化系统畸形占总数的18.56%，主要畸形类型包含：腹裂、先天性腹水、脐膨出、腹腔包块以及十二指肠锁闭或者狭窄；15例面部畸形，占总数的15.46%，主要为唇腭裂；21例中枢神经系统畸形，占总数的21.64%，主要包括脊柱裂、无脑儿、脑膨出和脑畸形；3例胎儿水肿综合征，占总数的3.0%；5例颈部畸形，占总数的5.15%，主要为颈部的水囊瘤；另外还有4例泌尿系统的畸形和1例的四肢畸形。
跟产后诊断相比，外生殖道畸形、四肢畸形、尿道下裂以及外生殖道畸形比较容易漏诊，有5例患儿漏诊，而心血管疾病的漏诊率就相对降低了很多，仅有1例心血管畸形而漏诊的患儿。
3 讨论
胎儿畸形的形成原因较为复杂受到多种内外因素的影响，胎儿畸形发生的部位也没有定数，可能是一处也可能是多处，甚至会多种畸形并存。产前超声诊断是目前诊断胎儿畸形最为便捷也是检出率非常高的一种手段，由于畸形的种类繁多因而产前检查畸形的声像种类也特别的多，而且即便是同一部位的畸形在胎儿发育的不同阶段也不会呈现出完全相同的声像。胎儿的超声检查主要包括：胚胎到胎儿的全程检测以及相关附属物的生长检测和异常诊断。通过多年临床实践证明，超声诊断安全性强、诊出率高是目前诊断胎儿缺陷的首选方式，但是仍有少数胎儿未能通过超声诊断而检出，因此超声诊断正常仍不能完全排除胎儿具有先天缺陷的可能性。
通过对于上面的资料进行分析不难发现，发生胎儿畸形最严重的部位是心血管畸形，也成为本次的资料中占比率最重的一种类型的缺陷，其次是中枢神经系统的缺陷也占到了较大的比重。漏检方面，出现漏检情况最多的是先天性心脏病，这主要是因为由胚胎发育形成心脏的过程是较为复杂的，中间还要经历分段、弯曲、旋转、分隔等一系列复杂的过程，这当中的任何一个或者几个阶段出现异常都有可能导致心血管几个偶连接走向、大小、位置、沟通上的复杂畸形。因此我们对于胎儿超声检查的要求也是极为的苛刻，这很可能关系到一个人的一生，任何的一点小疏漏都有可能造成检查的失误，都有可能造成很严重的后果。此外，胎儿循环与出生后存在一些差异，而由于胎儿声窗的缘故，很难做到对动脉导管未闭、轻度肺动脉狭窄、房间隔缺损、部分室间隔缺损等疾病的确切诊断。通过以上的分析和实践表明，产前的超生检查一种非常好的检测手段，其不仅能够预防胎儿的多种先天性疾病，而且还可以用于孕妇在怀孕期间的多方面检查。, http://www.100md.com(李萍)
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