●陈 霖 陈 艳 陈玉华 350009福州市第一医院

    Turner综合征(TS)的病因已被公认为是只有一条正常的X染色体，另外一条性染色体缺如或异常，典型的核型分析为“45，XO”，绝大多数患儿都有生长迟缓及第二性征发育延迟的特征，临床上极为罕见。我院1994～2004年共收治3例，现报告如下。

    临床资料

    例1 患者女，15岁，身高136cm，体重36kg。因身高明显矮于同龄儿童，月经未来潮就诊。该患身材矮小，发际较低，蹼颈。无表皮痣、肘外翻、指趾畸形、短颈、尿道下裂等其他TS特征，二维超声心动图提示心脏结构无异常，多次检查甲状腺功能均正常，B超提示胎基子宫，双侧附件可疑小卵巢，X线示骨龄发育迟缓，骨龄相当于13岁左右。该患者曾经辗转多家医院，被误诊为垂体性侏儒症，经过核型分析为“45，XO”，确诊为TS患者。确诊后，开始使用重组人生长激素，开始剂量为0.1U/kg，每晚临睡前肌肉注射。治疗1个月后，曾经有膝盖颤抖、肩腿酸痛等症状，对症处理后症状可缓解。治疗前2年，平均每年生长不足2cm。治疗第1年，身高增长8cm，多次监测甲状腺功能正常，X线示骨骺未完全闭合。使用生长激素治疗1、4年后，加大生长激素的使用剂量，达0.15U/kg ......