病历简介

    患儿，女，5岁7个月，患儿以“间断抽搐5年余”为主诉入院，患儿于生后3天即出现面色青紫，头歪向一侧，未经特殊治疗缓解，患儿于11个月时再次出现抽搐，并呈比较固定的发作形式。之后出现多种形式的发作，愣神、强直痉挛、肌阵挛，失张力等。院外曾间断使用妥泰、丙戊酸钠、拉莫三嗪等治疗，效果不佳，目前患儿智力发育较同龄儿相对落后。既往史：出生时有可疑窒息史，有3天未开奶，低体温，不哭，不动，低血糖可疑史。家族史：无特殊，查体：神志清，生长发育中等，皮肤稍粗糙，少许外伤瘢痕，无皮疹及毛发分布异常，颅神经正常，无明显异常运动，肌力、肌张力正常，深腱反射及病理征均阴性，脑膜刺激征阴性，常规EEG：多灶性尖波、尖慢波，头颅MRI：双侧侧脑室后角周围脑白质软化灶。

    第一次查房

    经治医师 汇报病历，目前诊断：癫痫。病例特点：①学龄前女孩；②慢性病程：③发作性疾病，突发、突止，相对固定，均为无热惊厥：④EEG存在癫痫波，多灶性放电。病因：症状性。①患儿有生后可疑窒息史；②可疑低血糖病史；⑧智力运动稍落后；④头MRI异常，均支持症状性病因。综合征：婴儿期的点头样成串发作提示可能为婴儿痉挛征，但日前患儿年龄偏大，多种发作形式，智力运动落后，考虑为Lennox-Gastaut综合征可能性大。目前应完善各项辅助检查，血、尿、便常规，全血生化，肌酸，乳酸，丙酮酸，VEEG(视频脑电图)以进一步明确诊断。尿代谢筛查以鉴别是否存在遗传代谢病。完善激素治疗前的各项检查，包括：PPD、血沉、胸片、免疫球蛋白、感染筛查等。治疗计划：原有的拉莫三嗪3mg/(ks·d)及丙戊酸钠32mg/(kg·d)继续服用 ......