资料与方法

    例1患者，女，40岁。于25年前(15岁)始渐行性动作笨拙，未引起注意。后来陆续出现久坐后不能立即站起，静立后不能立即起步，握拳后不能立即松手，咀嚼第一口张口困难。上述症状在寒冷的环境中加重，在夏季或温暖的环境中，或反复运动后减轻。患者生育1男1女，其子于去年(16岁)也逐渐出现相同症状，但不影响生活和劳动，病情进展缓慢。查体：一般情况良好。颅神经阴性，四肢肌里力正常，反射对称(++)。久坐后站立、久立后起步、蹲下起来等动作缓慢。叩击双上肢时可见肌球，四肢用力时肌肉呈粗条、块状改变，坚硬，其中间呈凹陷。肌电图显示典型肌强直电位。

    例2患者，男，22岁，学生。于2年前(20岁)开始，进行性动作缓慢 ......