从肝豆状核变性1例谈全科诊疗模式
病历资料
患者，女，32岁，于2007年1月因面部皮肤黝黑、反复皮疹，全身瘙痒、月经不调，来社康中心就诊。10年前因产后大出血，有2次输血史，无血吸虫疫水接触史。查：生命体征平稳，面色黝黑，散在皮疹，巩膜轻度黄染，心、肺听诊无异常，腹软，肝、脾肋下未触及，无移动性浊音。实验室检查：总胆红素147.3 u mol/L，总蛋白45.5 g/L，白蛋白23.3 g/L，谷丙转氨酶131.3 g/L，谷草转氨酶169.4u/L，血红蛋白99 g/L，血小板数38×109/L，白细胞数3.2X 109/L，甲胎蛋白2.85 ng/ml，HBsAg(-)，HCV抗体(-)。B超：肝硬化，脾大。
根据双向转诊原则，建议转上一级医院进一步诊治。随后的2年余多次在三甲医院住院治疗，排除了肝炎后肝硬化、血吸虫性肝硬化、胆汁性肝硬化、瘀血性肝硬化等常见的肝硬化类型。因一直没查清病因，只是中西药护肝处理。患者病情逐渐加重，黄疸加深，反复腹水，但一直食欲正常。
全科诊疗经过
由于社康中心是患者家门口的医院，社区医生是患者家门口的医生。该患者经常在中心对症治疗并反馈上一级医院的检查治疗情况。医患关系就演变成了朋友式的合作关系。
今年3月随访，在绘制家系图时发现患者两个表妹(二姑妈、三姑妈的女儿)同患一种先天性疾病，症状相似，均表现为轻度智能障碍，细微的肢体震颤、轻微的言语不清，流涎，咀嚼和吞咽常有困难。于是想到肝豆状核变性，建议患者转诊上一级医院进一步检查。
检查结果
头部MRI提示豆状核低密度影，血清铜蓝蛋白0.9umol/L、血铜500ug/L、尿铜600ug/24小时，眼科检查见角膜色素环。并且患者的两个表妹检查也得出同样的结论。患者主要表现为肝脏症状，而她的两个表妹表现为神经系统症状。
诊断肝豆状核变性。
治疗低铜高蛋白饮食，D-青霉胺20～30 mg/(kg·日)，分3～4次于饭前半小时口服，保肝治疗，1个月后病情明显得到控制。, http://www.100md.com(黎耀辉)
患者，女，32岁，于2007年1月因面部皮肤黝黑、反复皮疹，全身瘙痒、月经不调，来社康中心就诊。10年前因产后大出血，有2次输血史，无血吸虫疫水接触史。查：生命体征平稳，面色黝黑，散在皮疹，巩膜轻度黄染，心、肺听诊无异常，腹软，肝、脾肋下未触及，无移动性浊音。实验室检查：总胆红素147.3 u mol/L，总蛋白45.5 g/L，白蛋白23.3 g/L，谷丙转氨酶131.3 g/L，谷草转氨酶169.4u/L，血红蛋白99 g/L，血小板数38×109/L，白细胞数3.2X 109/L，甲胎蛋白2.85 ng/ml，HBsAg(-)，HCV抗体(-)。B超：肝硬化，脾大。
根据双向转诊原则，建议转上一级医院进一步诊治。随后的2年余多次在三甲医院住院治疗，排除了肝炎后肝硬化、血吸虫性肝硬化、胆汁性肝硬化、瘀血性肝硬化等常见的肝硬化类型。因一直没查清病因，只是中西药护肝处理。患者病情逐渐加重，黄疸加深，反复腹水，但一直食欲正常。
全科诊疗经过
由于社康中心是患者家门口的医院，社区医生是患者家门口的医生。该患者经常在中心对症治疗并反馈上一级医院的检查治疗情况。医患关系就演变成了朋友式的合作关系。
今年3月随访，在绘制家系图时发现患者两个表妹(二姑妈、三姑妈的女儿)同患一种先天性疾病，症状相似，均表现为轻度智能障碍，细微的肢体震颤、轻微的言语不清，流涎，咀嚼和吞咽常有困难。于是想到肝豆状核变性，建议患者转诊上一级医院进一步检查。
检查结果
头部MRI提示豆状核低密度影，血清铜蓝蛋白0.9umol/L、血铜500ug/L、尿铜600ug/24小时，眼科检查见角膜色素环。并且患者的两个表妹检查也得出同样的结论。患者主要表现为肝脏症状，而她的两个表妹表现为神经系统症状。
诊断肝豆状核变性。
治疗低铜高蛋白饮食，D-青霉胺20～30 mg/(kg·日)，分3～4次于饭前半小时口服，保肝治疗，1个月后病情明显得到控制。, http://www.100md.com(黎耀辉)