血友病假肿瘤 又称血友病性血囊肿,由血液、坏死的血液成分和液体组织物等组成,外围有一层厚的囊壁,囊壁内有丰富血管滋养着整个假肿瘤。血友病假肿瘤有2种,一种发生于骨骼,主要见于发育中的儿童长骨;另一种发生于软组织,多见于骨盆及其周围的软组织。假肿瘤早期症状可不明显,随着其体积增大,可引起压迫症状、继发感染、败血症,甚至可以导致患者死亡。

    诊断

    临床诊断①男性患者(女性纯合子型极少见),有或无家族史,有家族史者符合X-连锁性联隐性遗传规律。②有关节腔、肌肉、深部组织出血,创伤或手术后异常出血史,严重者可见关节畸形。

    实验室诊断 ①筛选实验:APTT延长,延长的APTT可以被等量正常新鲜血浆纠正;出血时间(BT)、PT、血小板计数均正常。②确诊实验:测定FⅧ/FⅨ:C水平,正常为0.5～1.5。③血友病在新生儿期的诊断:由于1/3新诊断的血友病患者没有家族史,另外由于新生儿期多种凝血因子水平生理性减低,使得新生儿APTT水平较成人轻微延长,从而造成血友病在新生儿期诊断的延误。新生儿FⅨ:C水平较成人低,6个月时达成人水平,轻型血友病B患者在新生儿期难以诊断。FⅧ:C水平出生后即达成人水平。根据FⅧ/Ⅸ:C减低程度分型,见表1。

    基因诊断对血友病A/B家系中相关女性进行致病基因携带者诊断。对确诊为携带者的女性在其妊娠早期进行产前诊断,避免血友病患儿的出生。

    鉴别诊断

    血管性假血友病(vWF)此疾病为常染色体显性或隐性遗传,两性均可发病 ......