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新生儿疾病筛查
http://www.100md.com 2010年8月25日 《中国社区医师》 2010年第24期
儿童智能障碍,苯丙酮尿症,先天性甲状腺机能减低症,听力筛查
     新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检验方法,对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检,从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现,而其体内代谢或者功能已有变化时就作出早期诊断,结合有效治疗,避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害,保障儿童正常体格发育和智能发育的系统服务。经过50年的发展,在新生儿中进行疾病筛查已经成为预防医学领域的一项重要措施,成为儿童保健的内容之一,在预防疾病和提高人口素质方面起着重要作用。

    苯丙酮尿症(PKU) 和先天性甲状腺机能减低症(CH) 筛查方法

    筛查标本的采集和递送 所有筛查对象在出生后72小时针刺足跟内侧或者外侧采血,滴于专用采血滤纸(Schleicher & Schuell 903滤纸)上,载血滤纸在空气中自然干燥后,由采血单位寄往当地新生儿筛查实验室,或由新生儿筛查中心派专人收取标本,个别地区与邮局合作,通过专收、专投系统(绿色通道)递送标本,进行PKU与CH筛查。

    苯丙氨酸测定 PKU筛查采用测定血苯丙氨酸浓度,常用方法有细菌抑制法和荧光测定法两种,血苯丙氨酸正常值均<120μmol/L(2 mg/dl) ......

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