从热性惊厥到癫痫:浅谈癫痫的基因诊断
2002年全球抗癫痫运动在我国进行的示范项目显示,我国活动性癫痫患者只有37%接受了药物治疗,治疗缺口达63%。我国癫痫的总患病率为7.0‰,年发病率为28.8/10万,每年新增加癫痫患者约40万。本专题就如何提高癫痫患者的就诊率及诊断率、如何规范临床治疗、癫痫诊治有哪些疑点及难点等问题邀请有关专家进行深入讲解,供基层医生学习参考。
热性惊厥与癫痫的关系
热性惊厥是儿童期常见疾病,患病率 为2%~4%,年发病率为460/10万(0~4岁)。其病因可能与大脑发育成熟度、遗传等因素有关,目前已定位6个热性惊厥相关染色体位点,具体致病基因尚不明确。其中有2%~3%的热性惊厥患儿会发展为癫痫。而癫痫是神经系统第2大疾病,在儿童中的患病率为5%~7%。很多癫痫综合征与热性惊厥相关,如颞叶癫痫、Dravet综合征、肌阵挛失张力综合征等起病早期都有热性惊厥发作,所以热性惊厥与癫痫密不可分。但是二者在治疗和预后上却截然不同,热性惊厥具有自限性、预后良好、不影响智力发育等特征,因此国际抗癫痫联盟主张不将其诊断为癫痫,且考虑到药物可能带来的不良反应和经济负担以及患者可能的受益,一般不对其长期应用抗惊厥治疗;而癫痫往往需要长期使用抗癫痫药治疗,部分患者需要终身服药,预后相对较差 ......
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