HPLC法筛查中重型β地贫的结果分析
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摘 要 目的：总结用高效液相色谱分析法(HPLC)筛查中重型β地中海贫血(简称地贫)的经验，为临床诊断和治疗提供参考。方法：分析45例HPLC法胎儿血红蛋白F(HbF)明显偏高，结果提示为中间型或重型β地贫患者的地贫筛查和基因诊断结果。结果：45例地贫筛查结果提示为中间型或重型β地贫的患者，有42例基因诊断为中间型或重型β地贫，共有12种基因型；另有3例基因诊断结果为轻型β地贫，其中2例基因型为β41-42/N，另外1例为β17/N。此外，45例患者地贫筛查结果显示，有3种基因型共5例患者的血细胞分析结果出现MCV和MCH高于截断值的情况。结论：HPLC法是筛查中间型和重型β地贫理想的方法，地贫筛查除了使用红细胞参数外，最好也能进行血红蛋白分析。
关键词 HPLC 地贫筛查 β地中海贫血 基因诊断
β地贫是一种由于β珠蛋白链合成减少(β+)或完全缺乏(β0)所致的遗传性溶血性疾病，临床上根据贫血的严重程度，将β地贫分为轻型、中间型和重型。中重型β地贫中有纯情合子和双重杂合子，由于类型组合的不同，临床表现轻重不一，实验结果各异[1]。为此，本研究分析了51例HPLC法HbF显著增高患者的地贫筛查和基因诊断结果，为临床诊断和治疗提供参考，现报告如下。
资料与方法
以2012年12月-2013年10月在广西柳州市妇保健院进行地贫筛查和基因检查的45例患者为研究对象，年龄2个月～32岁。
方法：①以血细胞分析仪检测平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)，深圳迈瑞公司生产的BC-5300型血细胞分析仪及配套试剂、质控物及校准物；血细胞分析抽取患者静脉血2ml，以EDTA抗凝。严格按仪器试剂说明书进行检测。截断值：MCV<82fl，MCH<27pg。②以HPLC检测HbA2、HbF，美国Bio-Rad公司生产的VARIANTⅡβ地中海贫血检测系统及配套试剂、质控品。地贫常规筛查抽取患者静脉血2ml，以EDTA抗凝。严格按仪器试剂说明书进行检测。③采用gap-PCR法检测α基因-SEA、-α3.7、α4.2三种中国人常见缺失 ......
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