新生儿疾病筛查分析前的质量管理(1)
doi：10.3969/j.issn.1007-614x.2014.10.71
摘 要 目的：新生儿疾病筛查的检测结果会不同程度地受到人为及外界因素的影响，对这些影响因素进行探讨，为筛查工作提供参考依据。方法：对近10年在西安市筛查中心的标本做回顾性分析。结果：针对分析前的影响因素(如采血，标本的储存、运输等)对新生儿疾病筛查检测结果的干扰进行探讨，促使检验人员在整个试验过程中做好质量控制，保证检测质量，提高阳性检出率，避免发生漏诊误诊。结论：由于对新生儿疾病筛查的认识不足，导致标本不合格、递送不及时等，对儿童的智能发育造成不可逆的损害，因此有必要将新生儿疾病筛查检测前影响因素逐一讨论分析。
关键词 新生儿疾病筛查 分析前 质量管理
Quality management before neonatal disease screening analysis
Meng Xiangping，Fan Jiaojiao
The Maternal and Child Health Hospital of Xi'an City，Shanxi 710003
Abstract Objective：Because of The detection result of neonatal disease screening will be varying degrees affected by anthropogenic and external factors，in order to provide the reference of later work for the vast number of screening workers，we investigated these influence factors.Methods：We retrospective analyzed the specimens of Xi'an City screening center in recent 10 years.Results：To investigate the interference of the influence factors of the pre-test(such as blood sampling，specimens and transportation of storage and other) to the results of neonatal screening，it can make the inspection personnel pay more attention to the quality control during the entire experiment，ensure the quality of detection.So we could improve the positive rate and avoid misdiagnosis.Conclusion：Owing to the lack of knowledge of neonatal disease screening，lead to unqualified samples，delivery is not timely and so on，it can cause irreversible damage to the intellectual development of children，so it is necessary to discuss and analysis the each influence factors of neonatal disease screening before the test.
Key words Neonatal disease screening；Before analysis；Quality management
新生儿疾病筛查是指在新生儿出生后，通过先进的实验室检查，对某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病进行检测，以便早期诊断、治疗，避免新生儿的脑、肝、肾等出现不可逆的损害，从而导致体格、智能发育障碍甚至死亡。其主要包括甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)两种疾病的筛查[1]。我国的出生缺陷发生率较高，每年大约有4%的新生儿患病，不仅对患儿本身造成巨大影响，同时增加了社会和家庭的负担[2]。随着实验技术的日趋成熟，新生儿疾病筛查试验已经在一定程度上成为优生优育不可或缺的一道关口，使新生儿在临床症状没有表现或者表现轻微的情况下即可被诊断，把握其最佳治疗时期，从而避免和减少出生缺陷的残疾儿。
对 象
西安市管辖区(县)医疗保健机构以及乡镇卫生医院10年的分娩活产新生儿。
分析前的影响因素
加强对医疗机构血片采集人员的管理和培训：采血医疗机构应设置一名专职采血员，必须经新生儿疾病筛查培训后上岗。
知情告知：各接产医疗机构必须积极开展新生儿疾病筛查的宣传教育工作，遵循自愿、知情选择的原则，详细告知监护人新生儿疾病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、费用等情况，并取得书面同意。
标本采集：①采血部位：新生儿疾病筛查采血部位多选择新生儿足跟内侧或外侧，避免足跟正中，防止造成跟骨损伤，导致骨髓炎。但部分医院直接采集新生儿静脉血送往实验室进行检测，若静脉血中未加入抗凝剂成分，则末梢血与足跟血检测结果无统计学意义[3]。若含有抗凝成分，如EDTA、肝素则不能被使用，因为EDTA可能干扰某些实验室检测，如时间分辨免疫荧光法，肝素是PCR的抑制剂。因此如果出现条件限制，进行新生儿疾病筛查检测时，采血医院无法严格按照《新生儿疾病筛查技术规范》中末梢血的血片采集法的要求进行血样采集，此时选择采集静脉血，以避免大力挤压新生儿足跟，使血样中混有组织液而影响检测结果。②血斑采集：应先对足跟部进行按摩或热敷，用75%乙醇进行皮肤消毒，采用一次性采血针刺足跟，将第1滴血用棉球擦拭，然后进行挤压，为了避免组织液的混入，应该用力适度，间歇放松。当挤压出现足够大的血滴时，用滤纸卡片轻轻接触血滴，切记不可接触足跟皮肤，使得血滴被挤压扩展，从而对血含量产生影响，应该让血液自然渗透，以确保血含量。血斑采集时需特别注意挤压采血部分和血斑出现分层的情况。过度挤压穿刺部位会造成样本发生溶血或者组织液混入样本中，这会对检测结果产生不良影响。勿在滤纸片采血环相同位置多次滴入血液或者在滤纸片采集环两侧滴入血液以充盈采血环，这样会造成血斑分层，使分析物浓度不均匀，影响试验结果。③采血时间：应严格按照《新生儿疾病筛查血标本采集技术规范》采血，应当在婴儿出生72小时并吃足6次奶后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后1个月。④血片的储存：将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色，避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染。及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，密闭保存在2～8℃冰箱中，有条件者可0℃以下保存。所有血片应当按照血源性标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病、梅毒等，应当作标识并单独包装保存。⑤血片的运送：CLSI规定24小时内将血片送往实验室，根据我国特殊情况(标本量大、医院多且分散)，我国的新筛规范规定5个工作日送到实验室，并保持有相应的追踪文件以确保运送的及时性。有试验表明，若严格按规范保存样本，在采血后5天和10天TSH、PKU的结果差异无统计学意义[3]。, http://www.100md.com(孟祥萍 范皎娇)
摘 要 目的：新生儿疾病筛查的检测结果会不同程度地受到人为及外界因素的影响，对这些影响因素进行探讨，为筛查工作提供参考依据。方法：对近10年在西安市筛查中心的标本做回顾性分析。结果：针对分析前的影响因素(如采血，标本的储存、运输等)对新生儿疾病筛查检测结果的干扰进行探讨，促使检验人员在整个试验过程中做好质量控制，保证检测质量，提高阳性检出率，避免发生漏诊误诊。结论：由于对新生儿疾病筛查的认识不足，导致标本不合格、递送不及时等，对儿童的智能发育造成不可逆的损害，因此有必要将新生儿疾病筛查检测前影响因素逐一讨论分析。
关键词 新生儿疾病筛查 分析前 质量管理
Quality management before neonatal disease screening analysis
Meng Xiangping，Fan Jiaojiao
The Maternal and Child Health Hospital of Xi'an City，Shanxi 710003
Abstract Objective：Because of The detection result of neonatal disease screening will be varying degrees affected by anthropogenic and external factors，in order to provide the reference of later work for the vast number of screening workers，we investigated these influence factors.Methods：We retrospective analyzed the specimens of Xi'an City screening center in recent 10 years.Results：To investigate the interference of the influence factors of the pre-test(such as blood sampling，specimens and transportation of storage and other) to the results of neonatal screening，it can make the inspection personnel pay more attention to the quality control during the entire experiment，ensure the quality of detection.So we could improve the positive rate and avoid misdiagnosis.Conclusion：Owing to the lack of knowledge of neonatal disease screening，lead to unqualified samples，delivery is not timely and so on，it can cause irreversible damage to the intellectual development of children，so it is necessary to discuss and analysis the each influence factors of neonatal disease screening before the test.
Key words Neonatal disease screening；Before analysis；Quality management
新生儿疾病筛查是指在新生儿出生后，通过先进的实验室检查，对某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病进行检测，以便早期诊断、治疗，避免新生儿的脑、肝、肾等出现不可逆的损害，从而导致体格、智能发育障碍甚至死亡。其主要包括甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)两种疾病的筛查[1]。我国的出生缺陷发生率较高，每年大约有4%的新生儿患病，不仅对患儿本身造成巨大影响，同时增加了社会和家庭的负担[2]。随着实验技术的日趋成熟，新生儿疾病筛查试验已经在一定程度上成为优生优育不可或缺的一道关口，使新生儿在临床症状没有表现或者表现轻微的情况下即可被诊断，把握其最佳治疗时期，从而避免和减少出生缺陷的残疾儿。
对 象
西安市管辖区(县)医疗保健机构以及乡镇卫生医院10年的分娩活产新生儿。
分析前的影响因素
加强对医疗机构血片采集人员的管理和培训：采血医疗机构应设置一名专职采血员，必须经新生儿疾病筛查培训后上岗。
知情告知：各接产医疗机构必须积极开展新生儿疾病筛查的宣传教育工作，遵循自愿、知情选择的原则，详细告知监护人新生儿疾病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、费用等情况，并取得书面同意。
标本采集：①采血部位：新生儿疾病筛查采血部位多选择新生儿足跟内侧或外侧，避免足跟正中，防止造成跟骨损伤，导致骨髓炎。但部分医院直接采集新生儿静脉血送往实验室进行检测，若静脉血中未加入抗凝剂成分，则末梢血与足跟血检测结果无统计学意义[3]。若含有抗凝成分，如EDTA、肝素则不能被使用，因为EDTA可能干扰某些实验室检测，如时间分辨免疫荧光法，肝素是PCR的抑制剂。因此如果出现条件限制，进行新生儿疾病筛查检测时，采血医院无法严格按照《新生儿疾病筛查技术规范》中末梢血的血片采集法的要求进行血样采集，此时选择采集静脉血，以避免大力挤压新生儿足跟，使血样中混有组织液而影响检测结果。②血斑采集：应先对足跟部进行按摩或热敷，用75%乙醇进行皮肤消毒，采用一次性采血针刺足跟，将第1滴血用棉球擦拭，然后进行挤压，为了避免组织液的混入，应该用力适度，间歇放松。当挤压出现足够大的血滴时，用滤纸卡片轻轻接触血滴，切记不可接触足跟皮肤，使得血滴被挤压扩展，从而对血含量产生影响，应该让血液自然渗透，以确保血含量。血斑采集时需特别注意挤压采血部分和血斑出现分层的情况。过度挤压穿刺部位会造成样本发生溶血或者组织液混入样本中，这会对检测结果产生不良影响。勿在滤纸片采血环相同位置多次滴入血液或者在滤纸片采集环两侧滴入血液以充盈采血环，这样会造成血斑分层，使分析物浓度不均匀，影响试验结果。③采血时间：应严格按照《新生儿疾病筛查血标本采集技术规范》采血，应当在婴儿出生72小时并吃足6次奶后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后1个月。④血片的储存：将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色，避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染。及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，密闭保存在2～8℃冰箱中，有条件者可0℃以下保存。所有血片应当按照血源性标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病、梅毒等，应当作标识并单独包装保存。⑤血片的运送：CLSI规定24小时内将血片送往实验室，根据我国特殊情况(标本量大、医院多且分散)，我国的新筛规范规定5个工作日送到实验室，并保持有相应的追踪文件以确保运送的及时性。有试验表明，若严格按规范保存样本，在采血后5天和10天TSH、PKU的结果差异无统计学意义[3]。, http://www.100md.com(孟祥萍 范皎娇)