doi：10.3 969/j .issn.1007-614x.2018.5.71

    摘要 目的：分析先天性耳聋患儿76例耳聋基因携带情况。方法：收治先天性耳聋患儿76例，对其采用基质辅助激光解吸/离子化飞行时间质谱技术检测SLC26A4、GJB2、GJB3、线粒体12SrRNA 4个常见遗传性耳聋基因(共20个位点)的突变情况。结果：经飞行质谱检测，耳聋相关基因突变18例，检出率23.68%。其中GJB2基因突变9例(11 84%)，SLC26A4基因突变6例(7 89%)，SLC26A4、GJB2、GJB3复合突变3例(3.94%)。结论：先天性耳聋基因突变检出率较高，GJB2基因纯合率最高，SLC26A4基因突变次之。先天性耳聋基因的突变检测为减少出生缺陷患儿提供了依据，应重视先天性耳聋基因的基因学检测。

    关键词 先天性耳聋；基因突变；SLC26A4；GJB2

    作为最常见出生缺陷之一的先天性耳聋，是一种非综合性耳聋，特征是以听力丧失为唯一症状，60%与遗传因素有关，占遗传性耳聋的70%，其他综合性耳聋30%[1] ......