摘要 目的：探讨塔城市新生儿疾病的筛查情况。方法：新生儿出生72h后采集足跟血进行筛查。结果：先天性甲状腺功能减低症(cH)发病率为1：1231，男女比例为4：7，随访率100%。苯丙酮尿症(PKU)发病率为1：6769，男女比例为2：0，随访率100%。结论：塔城市CH和PKU发病率高于全国及其他城市平均水平。CH～PKU筛查可使患儿得到早期发现、早期诊断。

    关键词 新生儿疾病筛查；先天性甲状腺功能减低症；苯丙酮尿症；人口素质

    新生儿疾病筛查是指用快速、简便、敏感的检验方法在新生儿群体中筛查导致儿童体格及智能发育障碍的遗传性、先天性疾病，以给予及时治疗，避免出现不可逆损害。听力筛查、先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)是我国现阶段法定的筛查病种。塔城市于2010-2017年开展CH、PKU的筛查，现将结果分析如下。

    资料与方法

    2010-2017年塔城市各家助产机构出生满72h后的活产新生儿13537例。

    方法：标本采自出生后满72h ......