关键词黑头粉刺痣;黑头粉刺样痣综合征;视网膜脱离;白内障;隐形脊柱裂

    黑头粉刺痣的概念由Kofmann S于1895年第1次提出，本病系先天性毛囊畸形所致，临床少见，无性别差异。本病可仅见皮肤粉刺痣样改变，也有并发系统性病变者，称为黑头粉刺样痣综合征【1】。本例患者同时合并眼部、骨骼、皮肤损害，临床罕见，现报告如下。病历资料

    患者，女，2l岁，因左眼视物模糊4余年，加重1年入院。既往史：患者白幼右眼视力差，曾于外院诊断为“右眼先天性白内障”，5余年前于当地医院行“右眼白内障吸出+人工晶体植入术”，术后视力约0.02，矫正无提高。白幼出现全身黑头粉刺样丘疹，伴臭味，曾多次就诊于外院治疗未见明显好转。1个月前于皮肤科入院，诊断为“黑头粉刺痣”，予青霉素抗感染等支持治疗后患者皮疹合并感染问题得到有效控制，诉原脓肿处疼痛缓解。否认既往屈光不正病史、眼部外伤史。患者父母非近亲结婚，家族中无类似发病史。入院查体：全身可见散在密集成群的、呈线性或片状的、微隆起的丘疹，中央有类似粉刺的黑色角质栓，以躯干为主，其间可见散在黄豆或蚕豆大小囊肿、脓肿，伴臭味。头向右侧歪斜(图l、图2)，心、肺、腹未见明显异常。专科检查：右眼视力0.02，矫正无提高，眼压12.4 mmHg ......