应用PCR技术对DMD患者进行缺失检测与产前基因诊断
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周海燕 邹永华 湖南省计划生育研究所湖南省现代优生技术重点实验室 湖南省计划生育研究所湖南省现代优生技术重点实验室
【摘要】运用聚合酶链式反应(polymerasechainreaction,PCR)技术对3个Duchenne型肌营养不良症(DMD)家系中的患者进行dystrophin基因内9个外显子缺失检测,在2个家系中检测到外显子45、48、51缺失,同时运用PCR技术扩增位于dystrophin基因内内含子短串联重复序列,对非缺失型DMD家系进行了产前诊断,胎儿为正常女性.dystrophin基因外显子缺失检测方法快速、敏感、准确,可在临床推广中应用;短串联重复序列(STR)多态性分析方法可用于DMD家系的产前基因诊断和携带者检出.
【关键词】 DMD 基因诊断 产前诊断
【基金】湖南省科技发展项目(01SSY2007)
【分类号】R450
Duchenne型肌营养不良症(Duchenne m uscu-lardystrophy,DM D),又称假性肥大型进行性肌营养不良症,是具有严重危害的X染色体连锁隐性遗传病,发病率为1/3500活产男婴[1].一般出生时正常,3～6岁发病,进行性加重,12岁左右即不能行走,20岁左右因严重合并症而死亡.DM D的病因源自
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摘要：运用聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction，PCR)技术对3个Duchenne型肌营养不良症(DMD)家系中的患者进行dystrophin基因内9个外显子缺失检测，在2个家系中检测到外显子45、48、51缺失，同时运用PCR技术扩增位于dystrophin基因内内含子短串联重复序列，对非缺失型DMD家系进行了产前诊断，胎儿为正常女性。dystrophin基因外显子缺失检测方法快速、敏感、准确，可在临床推广中应用；短串联重复序列(STR)多态性分析方法可用于DMD家系的产前基因诊断和携带者检出。
关键词：DMD；基因诊断；产前诊断
中图分类号：R596.2
文献标识码：A
文章编号：1007-7847(2006)04—0346-04
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