I)中进行检测。

    2 结果与讨论

    2.1 实验原理

    实验原理见图1，设计特定等位基因引物，其3′末端终止于模板的突变(多态性)碱基位点，当模板与引物完全匹配时，引物在聚合酶的作用下延伸形成双链，双链特异性染料插入新生的双链区域，荧光强度增强，而当模板与引物3′末端不匹配时，引物不能有效进行延伸反应，没有荧光信号的变化。通过观察荧光信号的变化。实现点突变检测。

    2.2 点突变检测方法

    根据文献[13～15]，我们用人工合成的寡核苷酸模拟地中海贫血遗传病CD17点突变靶序列(表1)，N1和N2分别代表点突变的两种纯合子基因型。50%的N1/N2的混合样品模拟杂合子基因型，图2是利用特定等位基因引物进行点突变检测的结果，引物N3的3′末端终止于突变碱基位点，并与N1纯合子完全匹配，在聚合酶作用下，互补的dNTP逐个被加到引物3′-OH末端形成双链结构，染料SYBR Green I嵌入双链产生荧光，随时间延长，荧光信号逐渐增强(曲线1)；当模板是N2纯合子时 ......