单细胞单轮二重PCR诊断X-连锁鱼鳞病
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2009年12月1日
X-连锁鱼鳞病(XLI),STS基因,amelogenin基因,植入前遗传学诊断(PGD)
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钟昌高 李麓芸 陆长富 龚斐 廖宏庆 张瞻 高佰笛 张硕平 卢光琇 中南大学生殖与干细胞工程研究所中信湘雅生殖与遗传专科医院;
【摘要】X-连锁鱼鳞病(X-linked ichthyosis,XLI)是隐性遗传病,是人类最常见的先天性代谢疾病之一.从单细胞水平诊断XLI,就可为开展XLI的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)打下基础.采用单轮二重PCR扩增患者和正常女性的单淋巴细胞以及正常人单卵裂球的STS基因和amelogenin(Amel)基因,在正常人单淋巴细胞组和正常人单卵裂球组中STS基因扩增成功率分别为95.8%、90.9%,在患者单淋巴细胞组中的假阳性率为1.5%;在Amel-X和Amel-Y基因位点扩增成功率分别为91.9%、92.7%,污染率分别为1.4%、0;ADO的发生率为6.2%.结果表明单细胞单轮二重PCR诊断XLI具有较高的准确性和特异性,有助于我们进一步开展XLI的PGD.
【关键词】 单细胞单轮二重PCR X-连锁鱼鳞病(XLI) STS基因 amelogenin基因 植入前遗传学诊断(PGD)
【基金】湖南省社会发展科技项目基金资助项目(1013-8) 湖南省自然科学基金资助项目(03JJY3120)
【分类号】R450
X性连锁遗传鱼鳞病(XLI)患者多为男性,出生时或生后不久发病,鳞屑大而显著,红褐色或污黑色,遍布全身,肘窝、国窝受累,无毛囊角化,掌跖皮肤正常,是一组以四肢伸侧或全身皮肤发生形如鱼鳞状或蛇皮状角质增生为特征的遗传性皮肤病,携带致病基因女性可在胫前有轻度鱼鳞病表现[1].X
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摘要：X-连锁鱼鳞病(X-linked ichthyosis，XLI)是隐性遗传病，是人类最常见的先天性代谢疾病之一，从单细胞水平诊断XLI，就可为开展XLI的胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)打下基础，采用单轮二重PCR扩增患者和正常女性的单淋巴细胞以及正常人单卵裂球的STS基因和amelogenin(A mel)基因，在正常人单淋巴细胞组和正常人单卵裂球组中STS基因扩增成功率分别为95.8%、90.9%，在患者单淋巴细胞组中的假阳性率为1.5%；在Amel-X和Amel-Y基因位点扩增成功率分别为91.9%、92.7%，污染率分别为1.4%、0；ADO的发生率为6.2%，结果表明单细胞单轮二重PCR诊断xU具有较高的准确性和特异性，有助于我们进一步开展XLI的PGD。
关键词：单细胞单轮二重PCR；X-连锁鱼鳞病(XLI)；STS基因；amelogenin基因；植入前遗传学诊断(PGD)
中图分类号：R394.3 文献标识码：A 文章编号：1007-7847(2009)04-0332-05
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