13例肝豆状核变性家系致病基因突变的检测和分析
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2011年6月1日
变性高效液相色谱(DHPLC),血清铜蓝蛋白,多态,遗传
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张前军 李汶 高伯迪 汤蔚琳 李麓芸 卢光琇 中南大学生殖与干细胞工程研究所;中信湘雅生殖与遗传专科医院;
【摘要】为了研究Wilson病(wilson disease,WD)基因突变的类型和发生情况,探讨WD疾病的病因、临床特点,通过采用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)方法结合DNA测序方法对13例无亲缘关系的患者及33位亲属进行ATP7B基因所有外显子及5′端非转录区突变检测.33例DNA标本确认11种基因突变,其中包括9种错义突变(p.R778L、p.R919G、p.T1178A、p.T977M、p.K1010Q、p.C490TERM、p.A874P、p.G943S、p.G943D),1种缺失突变(2790delCAT),1种剪切位点改变(c.1708-1GC(intron 4+1 GC)).在13个家系中,发现4例R778L突变,2例2790delCAT,均为杂合型突变,涉及17个等位基因,本组检出率为70.8%(17/24).DHPLC-测序法是WD疾病基因突变筛查较为快捷、全面而且敏感的方法.WD基因突变存在热点区分别为3、8、12号外显子.2790delCAT、p.K1010Q、c.1708-1GC(intron 4+1 GC)是ATP7B基因新突变类型,p.S406A、p.V456L、p.V1140A、p.R952K是中国人比较常见的多态类型.
【关键词】 肝豆状核变性 变性高效液相色谱(DHPLC) 血清铜蓝蛋白 多态 遗传
【基金】教育部新教师基金资助项目(20090162120032)
【分类号】R742.4
Wilson病(wilson disease,WD),亦称肝豆状核变性,是一种与铜代谢障碍相关的常染色体隐性遗传病,是由ATP7B基因突变导致机体铜代谢异常,过量的铜沉积在肝脏和脑等组织中所引起的一系列临床表现的综合征[1].ATP7B编码的蛋白是一种铜离子跨膜转运蛋白,由7个跨膜区和1个胞外区,1
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