遗传性肾炎的遗传学研究进展
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2013年5月1日
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梁卉 陈海蔚 邓昊 中南大学
【摘要】遗传性肾炎(hereditary nephritis,HN)是一组与遗传有关,主要累及肾小球的肾脏疾病,常伴有其它器官的损伤.HN呈家族聚集性,可表现为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传,有些家系还表现为非孟德尔遗传和线粒体遗传.对HN主要疾病的临床表型、遗传学和动物模型的总结和对HN疾病的深入研究有可能找到疾病的致病突变,以及更好地了解疾病的分子机制.
【关键词】 遗传性肾炎 遗传模式 基因 异质性 动物模型
【基金】国家自然科学基金资助项目(81101339) 教育部新世纪优秀人才支持计划项目(NCET-080563) 中南大学“升华学者计划”特聘教授岗位项目(邓昊) 中央高校基础研究基金资助项目(2011JQ014) 教育部高等学校博士学科点专项科研基金课题项目(20110162110026) 中南大学湘雅三医院重点培育学科基金资助项目(临床检验诊断学)
【分类号】R692.3
遗传性肾炎(hereditary nephritis,HN)是一组与遗传有关的主要累及肾小球的肾脏疾病,常伴有其它器官的损伤,包括Alport综合征(Alportsyndrome,ATS)、薄基底膜肾病(thin basementmembrane nephropathy,TBMN,又称家族性良性血尿)、遗传性免疫性肾炎、Fabry病(Fabry disease,FD)
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