摘要：高通量测序技术的飞速发展，给生物信息学带来了新的机遇和挑战，第二代测序序列数量多、长度短使得原来的序列分析手段不再适用。近几年来，针对高通量测序的序列分析算法和软件日益增多，目前已有上百种，导致选择合适的软件成为一个难题。对第二代测序的测序类型、序列类型以及分析算法进行了总结和归纳，对现今常用的分析软件的序列的类型、长度以及软件应用算法、输入/输出格式、特点和功能等方面做了详细分析和比较并给出建议。分析了现今测序技术和序列分析存在的问题，预测了今后的发展方向。

    关键词：高通量测序：序列比对；序列作图；序列比对工具

    中图分类号：Q-31

    文献标识码：A

    文章编号：1007-7847(2014)05-0458-07

    以Roche/454焦磷酸测序(2005年)、lllumina/Solexa聚合酶合成测序(2006年)和ABI/SOLiD连接酶测序(2007年)技术为代表的第二代测序技术与Sanger测序相比，共有的突出特征是单次运行产出序列数据量大，故而又被通称为高通量测序技术 ......