MLPA快速产前诊断染色体病需综合分析以缓解孕妇焦虑情绪(1)
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【摘要】 目的:分析MLPA技术在产前快速检测常见染色体非整倍体疾病中的诊断价值和对于染色体部分片段拷贝数变异的诊断价值。材料和方法:采用319例羊水标本分别进行MLPA-P095试剂盒检测21、13、18、X和Y染色体的数目并与细胞培养核型分析金标准进行对比。选取其中7例存在染色体部分片段拷贝数变异的标本,提取其父母的外周血DNA行MLPA分析,将羊水标本与父母的MLPA检测结果进行对比。结果:4例染色体非整倍体疾病患儿采用MLPA均能明确检出,2例母血污染的标本被误诊为47,XXY综合征。7例存在染色体部分片段缺失/重复的羊水与父母比对后至少与其中一人一致,而父母均不存在临床症状,经解释后患者焦虑情绪有效缓解。结论:MLPA技术可以用于产前快速诊断常见染色体非整倍体综合征,但部分片段未根据中国人群多态性进行优化,不能据此判断是否存在染色体部分片段缺失/重复综合征。
【关键词】 MLPA;产前诊断;非整倍体综合征
Rapid prenatal diagnosis of chromosomal aneuploidy to calm the pregnant women
Zhang Jun1,Lu Bingwen1,Lin Junwei1,Teng Benqi1*
Address:Department of Obstetrics, The third affiliated hospital of the Sun Yat-sen University, Guangdong Guangzhou, 510630
Correspondent Author:Teng Benqi,Department of Obstetrics,The third affiliated hospital of the Sun Yat-sen University,Guangdong Guangzhou,510630,Tel:020-85252625,E-mail:16879288@QQ.comFunds:Guangdong Medical Science Funds B2009076
【Abstract】 Objective: To analyze the diagnostic value of MLPA technique in prenatal detecting of chromosomal aneuploidy and partial deletion and duplications. Methods: 319 amniotic fluid samples were analyzed with MLPA 095 kit for 21, 13, 18, X and Y chromosomes. 7 AF cases of partial dup/del were compared with their parents. Results: 4 cases of aneuploidy were correctly detected with MLPA. 2 cases of maternal blood contaminating samples were misdiagnosed with 47, XXY. Seven cases of partial del/dup were the same with at least one of their parents. Conclusion: MLPA is fitted for rapid prenatal diagnosis of aneuploidy, while partial dul/del syndromes can not be diagnosed with only this method.
【Key Word】 MLPA; Prenatal Diagnosis; Aneuploidy
【中图分类号】 R714【文献标识码】 B【文章编号】 1007-8231(2011) 07-0391-02
染色体非整倍体是指染色体数目异常,包括染色体整条或者部分片段的缺失或者重复。传统的羊水培养核型分析的染色体产前诊断技术存在检测时间过长(一般需2-3周),工作强度大,技术要求高等不足之处,无法为高危孕妇提供快速的检测结果,不易于缓解孕妇紧张焦虑的不良情绪,有可能导致流产等不良妊娠结局[1,2]。近年来发展起来的产前诊断分子技术包括荧光原位杂交(FISH)、短串联重复序列(STR)分析、荧光定量PCR以及多重连接依赖式探针扩增技术(MLPA)等,能够快速给予孕妇准确可靠的结果,有效地弥补了核型分析技术的不足。其中MLPA技术因其高通量、高分辨率、低成本等优点在快速产前诊断中显示出了较为突出的应用潜力。同时该技术由于采用长度约40-50个碱基的DNA片段作为探针,因此能够区分出染色体微小片段的拷贝数变异现象。由于缺乏相应的确诊依据,给临床医生解释胎儿预后带来困难,也给孕妇及家人带来更多不必要的心理负担[2]。本研究对MLPA技术在羊水产前快速针对染色体非整倍体疾病及染色体小片段缺失(或重复)的检测能力进行了分析 ......
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