【摘要】地中海贫血(thalassaemias),是由于某类珠蛋白合成受抑制所引起的溶血性贫血,但并不涉及血红蛋白结构的异常。是人类最常见的单基因遗传病。总结近年α-地中海贫血实验室诊断技术,为提高地中海贫血诊断的准确性,减少误诊和漏诊,需要要已有的实验技术综合应用,开陈出新,尽力创造最为适合患者诊断的实验手段。

    【关键词】α-地中海贫血;实验室诊断;筛查法;基因诊断

    【中图分类号】R446【文献标识码】A【文章编号】1007-8517(2010)10-030-2

    地中海贫血(thalassaemias),是由于某类珠蛋白合成受抑制所引起的溶血性贫血,但并不涉及血红蛋白结构的异常。是人类最常见的单基因遗传病。地中海贫血共有α、β、γ、δ等几种亚类。其中α-地中海贫血最为常见。α-地中海贫血是由于α-珠蛋白基因缺失或缺陷使α-珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的遗传性溶血性贫血[1]。α-地中海贫血临床表现与α-珠蛋白链的合成减少的程度相关,轻症者可无临床症状或仅有轻微的血液学改变,中间型者为HbH病,有轻至中度贫血,肝脾肿大,黄疸等,重症者为血红蛋白Bart’s胎儿水肿综合征,胎儿常于妊娠晚期(30-40周)死亡或早产后数小时死亡。α-地中海贫血主要见于东南亚和地中海地区,美国黑人,印度次大陆亦相当常见。在我国则以南方地区多见,如广西、广东、四川、云南等地。因α-地中海贫血的高发病率及重症者新生儿死亡,故适当的针对α-地中海贫血的诊断具有重大的现实意义,本文就α-地中海贫血的实验室诊断技术综述如下:

    目前实验室诊断技术主要有筛查法和基因诊断法两种[2]:

    1筛查法筛查法师实验室诊断α-地中海贫血的基本方法,具有实验方法简便,造价低廉等特点 ......