【摘要】目的：总结性发育异常疾病的临床特点和合理治疗方法。方法：回顾性分析9例性发育异常疾病的临床资料，包括患者症状、第二性征、临床特点、治疗经过等。结果：8例切除性腺患者手术顺利，术后予以雌激素替代治疗，1例患者术中未见性腺，仅行人工阴道成形术。结论：仔细的临床体格检查，对表型、性染色体核型、性腺组织学方面综合分析，对性发育异常疾病的诊断很重要。

    【关键词】性发育异常疾病；诊断；治疗

    【中图分类号】R588【文献标志码】 A【文章编号】1007-8517(2014)02-0069-02

    性发育异常疾病在临床上时有遇见，它的表型及分类一直困扰着许多临床医生。患者的表现外阴可呈女性化至完全男性化，性腺为睾丸、卵睾、卵巢。社会性别或男或女。诊断较复杂，治疗上有一定的差异，且疾病对患者的身心影响较大且持久。我院1998 年4月至2009年1月共收治9例。分析如下。

    1资料与方法

    1.1一般资料9例患者有7例雄激素不敏感综合征患者，1例睾丸退化患者，1例XY单纯性腺发育不全。6例患者乳房发育，但其乳头、乳晕发育不良，另有3例乳房未发育。8例有腋毛，但阴毛稀少，其中3例阴蒂肥大，长1.0～3.5cm， 其中两例肥大阴蒂各长约2cm、3cm。患者于晨间或小便后偶有勃起，尿道开口于阴蒂下前庭部。1例患者无阴道，8例患者有不同深浅阴道，2～7cm，均为盲端，其中1例患者同时发现有阴道纵隔。具体见表1 ......