耿 鑫,张 林,余化霖,马以骝,刘文春

    骨外黏液样软骨肉瘤 (extraskeletal myxoid chondrosarcoma,EMC)是一类罕见的低度恶性软组织肿瘤,具有多向分化潜能,1953年 Stout等[1]在一系列的骨外软组织软骨肉瘤中首次描述,1972年 Enzinger等[2]首先提出 “EMC”这个概念。新的 WHO软组织肿瘤分类将其归为分化不确定的软组织肿瘤内[3]。近期我科收治 1例 EMC患者,现结合文献复习,探讨其临床病理学特征、细胞遗传学特征、鉴别诊断、治疗及预后。

    1 病例简介

    患者,女,33岁,1年前因右颈部包块在外院诊断为“神经纤维瘤”行手术切除,当时病理诊断不明确,术后复发就诊于我院。查体示:右颈部耳后平寰枢关节水平可见一肿块约 3.4 cm×3.0 cm×4.8 cm,不规则,分叶状。颈部 MRI示:右颈部耳后平寰枢关节水平混杂等长 T2,稍长 T1信号影,增强后呈明显不均匀强化表现 (见图 1)。术中见肿块质地韧、有包膜、边界清楚,其内有胶胨样物,未侵及皮肤和周围骨组织。肿瘤组织经 10%甲醛溶液固定,常规石蜡包埋,4μm厚度切片,HE染色。免疫组化染色采用 S-P法,检测 Vimentin、NSE、S-100及 Syn的表达,所用材料由福州迈新生物有限公司提供。阳性判断标准为:棕黄色颗粒状,其中 Vimentin、NSE、Syn定位于细胞质,S-100定位于细胞核和细胞质。

    巨检:右颈部类圆形肿块,大小为 3.0 cm×3.0 cm×4.0 cm,有假包膜,切面呈灰白色胶胨样,质韧,未侵及骨组织。镜检:肿瘤由薄层假包膜包绕,纤维组织分隔成小叶状,黏液样背景下,小叶内细胞排列成丝带状向中心放射状分布。肿瘤细胞圆形中等大、胞质红染、胞核圆形、染色质细,可见小核仁、核分裂像少见,部分细胞增大,呈短梭形,胞质深,嗜伊红 (见图 2)。免疫表型:肿瘤细胞 Vimentin和 S-100均为阳性,而 NSE和 Syn均为阴性 (见图 3)。病理诊断:右颈部骨外黏液样软骨肉瘤。该患者随访 1年无复发。

    图2 光镜下肿瘤呈分叶状,边界清,细胞为圆形、短梭形,或束状排列于黏液样基质中 (HE,×200)Figur e 2 Microscopically,the neoplasms were relatively well circumscribed and composed of rounded and elongated cells arranged in strands and cords in a myxoid background ......