胡义亭，侯洪涛，王玉珍

    血卟啉病是由先天性或后天性卟啉代谢紊乱引起的代谢病，临床罕见，其临床表现多样，极易误诊、漏诊。我科近两年收治2例血卟啉病患者，均曾误诊为肠梗阻，现将诊治过程报道如下。

    1 病例简介

    病例1，女，25岁，主因间断尿红1年、间断腹痛10个月，于2011-02-08入院。患者4年前因“腹痛、排气排便少”就诊于我院，诊断为“肠梗阻”，予以对症治疗后好转。后曾反复出现上述症状就诊于省会多家医院，按“肠梗阻”治疗均可好转。患者亦曾就诊于北京一三级甲等医院，诊断为“功能性腹痛”，半年前患者就诊于北京协和医院，晒尿液0.5 h由橘红色变为酒红色，怀疑血卟啉病，进一步查细胞内锌卟啉3 μg/g血红蛋白(Hb)(参考值≤3 μg/g Hb)，尿卟胆原(+)，尿卟啉(-)，中国医学科学院染色体检测提示胆色素原(PBG)脱氨酶基因第13个外显子突变，此突变由其父显性遗传，遂确诊为“急性间歇性血卟啉病”，予以高糖、水合氯醛等对症治疗，症状缓解[1]。在协和医院住院期间 ......