ＫＣＮＱ1和ＫＣＮＨ2基因与先天性长ＱＴ综合征的关系
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摘要：目的 分析离子通道基因KCNQ1和KCNH2与先天性长QT综合征(long-QT syndrome,LQTS)的关系，以探讨LQTS发生的分子遗传机制。方法 在一个LQTS(Jervell Lange-Nielsen综合征型)大家系中，采用PCR-直接测序技术，对KCNQ1和KCNH2基因的所有外显子和附近的部分内含子进行序列测定。结果 KCNQ1基因存在两种突变，其中一个位于外显子区域，但为同义突变，另外一个位于内含子区域；KCNH2基因也存在两种突变，均位于内含子区域。这四种单核苷酸有多态性，与现有报道不同。结论 在该LQTS家系中，KCNQ1和KCNH2基因存在四种突变，但均为非致病突变，提示KCNQ1和KCNH2基因以外的基因可能才是LQTS致病基因。KCNQ1基因和KCNH2基因存在新的单核苷酸多态性。关键词：先天性长QT综合征；KCNQ1；KCNH2；单核苷酸多态性中图分类号:R596
文献标识码：A
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