遗传性血管性水肿是由于C1-INH功能缺陷所致。遗传性血管性水肿的典型临床表现为反复发作皮下或粘膜下水肿，可累及四肢、颜面、外生殖器、呼吸道或消化道粘膜。水肿通常持续3天左右，可自行缓解。皮肤水肿常伴有胀痛，但无痒感，不伴有荨麻疹，水肿为非凹陷性的。呼吸道粘膜水肿可引起憋气、呼吸困难，严重者可出现窒息甚至死亡。消化道粘膜受累可出现恶心、呕吐、腹痛，可伴有腹泻、便秘，部分患者还可出现腹水，严重者因体液分布改变而出现低血容量性休克。

    1 遗传性血管性水肿的发病机理

    遗传性血管性水肿是由于C1抑制基因的突变而引起的一种常染色体显性疾病。这种有缺陷的基因不能在血浆里产生足够的C1抑制因子水平，从而导致C1的自活化，以及C2和C4的消耗。C1-INH是丝氨酸蛋白酶抑制剂家族的成员之一，存在于人体血液中主要调节补体、凝血、纤溶、激肽释放等蛋白酶激活系统。其靶酶是补体蛋白酶C1r和C1s，凝血系统蛋白酶因子Ⅺa和Ⅻa和接触系统蛋白酶激肽释放酶。通过C1-INH分子表面的反应中心环与靶酶的活性中心结合形成共价复合物从而达到抑制靶酶活性的作用 ......