地中海贫血的影像诊断(附7例报告)
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参见附件。
摘要：目的：探讨地中海贫血影像学检查的特征性表现，提高对本病的认识，为临床诊断、治疗提供帮助。
方法：回顾性分析临床资料比较齐全并确诊的7例地中海贫血患者的各项放射科检查。
结果：7例患者均出现不同程度的骨骼改变，其中颅骨异常6例，肋骨异常5例，脊柱及其它骨骼异常3例。2例出现髓外造血。
结论：地中海贫血的影像特点为颅骨内外板变薄，板障明显增厚，呈竖发状，肋骨前端明显膨大，椎体、骨盆、四肢骨呈网格状，诊断该病需密切结合临床。
关键词：地中海贫血海洋性贫血影像诊断骨骼改变髓外造血
【中图分类号】R3【文献标识码】B【文章编号】1008-1879(2012)10-0256-01
地中海贫血，又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血，发病机制是由于合成血红蛋白的珠蛋白链一种或几种合成受阻，红细胞寿命缩短、提前破坏，导致贫血及发育异常。作者收集了近5年来本院收治的资料比较齐全并确诊的7例地中海贫血患者，分析各项放射科检查、结合查阅文献，报告如下：
1资料和方法
1.1临床资料。本组7例，其中男性6例，女性1例，年龄13～58岁，平均年龄31.9岁，全部确诊地中海贫血，均有不同程度的面色苍白、肝脾肿大、发育延迟等临床表现及地中海贫血的特殊面容。
1.2检查方法。5例病人行DR摄片检查，2例病人行16排螺旋CT平扫+增强+三维重建检查。
2结果
2.1骨骼改变。本组病例全部呈地中海贫血外貌，4例颅骨内外板变薄，板障明显增厚，呈竖发状，2例板障轻度增厚；4例蝶鞍变浅，3例板障型乳突，3例副鼻窦及乳突气化不良；5例肋骨增宽，前端明显膨大；2例椎体骨小梁增粗，呈栅栏状、粗网格状；4例骨盆、四肢骨呈网格状。
2.2髓外造血。本组病例有2例出现明显的髓外造血改变。
3讨论
3.1地中海贫血的临床相关。地中海贫血分为α、β两型，α-地中海贫血见于α珠蛋白基因缺陷，β-地中海贫血见于β珠蛋白基因缺陷，两型在我国均有分布。地中海贫可以病情轻重分为轻型、中间型、重型，以重型临床症状和影像表现最为明显，可出现严重贫血、肝脾肿大、黄疸、骨关节痛、发育延迟、畸形等。血红蛋白电泳试验可明确诊断。
3.2地中海贫血的影像诊断特征分析。
3.2.1骨骼改变。地中海贫血骨骼改变多在一岁以后。多累及全身骨骼系统，尤其富含红骨髓的骨骼，如颅骨、脊柱、肋骨、长管状骨等。表现为广泛骨质疏松，骨小梁纤细、消失，骨小梁间隙增大，髓腔内继发性纤维组织增生、硬化，髓腔体积扩大、增宽，骨皮质变薄1(图1)。额骨的异常改变常最早出现且明显，可见骨质疏松，骨吸收，颅骨膨胀、变形，板障增宽，外板变薄，垂直于内板呈竖发状或放射状排列的骨增生。另可有鼻窦、乳突气房气化不良的表现。肋骨(尤其是中段和前段)增宽，肋间隙变窄。椎体可发生病理性骨折。2
3.2.2髓外造血。髓外造血，是在慢性贫血过程中，机体试图维持红细胞发生而在骨髓外形成的多能干细胞的增值，可见于地中海贫血、镰状细胞性贫血、遗传性球形红细胞性贫血等。髓外造血一般不引起明显的临床症状，多在影像检查时偶然发现，当髓外造血灶较大压迫周围组织比如脊髓时可引起相应的临床症状。髓外造血最常见于肝、脾、淋巴结等骨髓外器官，影像检查可见异常，如发生于肝、脾者CT多表现为结节状或类圆形低密度灶，可多发，增强扫描密度多较周围正常组织低，相对强化不明显。长期输血会导致含铁血黄素沉积症或血色病的发生，此时腹部触诊可以发现肝脾体积增大变硬3。但上述表现无特异性，诊断需结合其它影像表现及临床资料。
当髓外造血发生于脊柱旁、纵隔或胸壁等部位时，易误诊为肿瘤等其它病变，需结合病史及影像表现进行鉴别。平片可见单发或多发的软组织密度肿块重叠于脊柱、肺野内。CT、MRI检查能够很好地显示髓外造血灶的部位及肿块与周围组织结构的关系，对髓外造血与其它病种的鉴别诊断帮助较大，一般肿块边缘光滑，境界清晰，以宽基底贴近于脊柱、纵膈、胸壁，其内密度或信号均匀，血供丰富，增强扫描可见较明显强化，极少数情况合并有出血时可见密度或信号不均。由于髓外造血为良性增生性病变，病程虽然较长，对邻近组织主要为推压改变，除占位效应外，无恶性肿瘤浸润性生长的特征4(图1)。鉴别诊断可排除下列疾病：①神经源性肿瘤：如神经鞘瘤、神经纤维瘤、神经节细胞瘤等。a.神经鞘瘤，后纵隔常见，易发生囊变坏死、钙化，可呈“哑铃”状，临近骨质可受压、吸收，可见椎间孔扩大，增强扫描不均匀强化(图2)。b.神经纤维瘤常见于胸壁，囊变、钙化罕见，增强扫描典型特征为“靶征”，即周边无强化、中心强化。②胸膜间皮瘤：发生于胸膜，局限型多为良性，弥漫型为恶性，发生于胸膜的呈类圆形或分叶状的肿块，恶性胸膜间皮瘤可伴有胸腔积液。③其它纵膈肿瘤：胸腺瘤、畸胎瘤、淋巴瘤等。
参考文献
[1]彭加友.地中海贫血的X线诊断[J].医学影像学杂志 ......
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