广西883例轻型β地中海贫血基因型别分析及预测性产前诊断
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陈智 杨侃 覃靖 杜娟 蒙达华 桂林市妇幼保健院儿内科 桂林市妇幼保健院儿内科 广西区妇幼保健院优生遗传科 广西区妇幼保健院优生遗传科 广西区妇幼保健院优生遗传科
【摘要】目的:了解广西β地中海贫血(以下简称β地贫)基因型别特点,以通过产前诊断等措施有效杜绝重型地贫患儿出生。方法:应用聚合酶链反应(PCR)体外扩增联合DNA芯片反向点杂交技术检测对妊娠前和妊娠期经优生遗传科地贫初筛拟为轻型β地贫的夫妇双方883例血样标本进行基因分析。对夫妇双方同患β地贫的女方怀孕时取羊水或脐血对胎儿进行地贫基因分析(产前诊断)。结果:①883例轻型β地贫中检出7种突变类型,其中CD 41-42(-CTTT)占46.66%,CD 17(A-T)占24.24%,这两种基因型别占该7种类型的70.9%。②883例β地贫中检出复合α地贫23例,占2.60%。③883例中检出夫妇双方同患β地贫46对(92例),对46例孕妇的羊水或脐血进行产前诊断,共检出17例重型地贫的胎儿,基因型别以CD 41-42纯合子多见,其次是CD 41-42/CD 17双重杂合子和CD 41-42/IV S-2-654双重杂合子。结论:CD 41-42(-CTTT)是广西最常见的β地贫基因突变类型,产前诊断可有效杜绝17例重型地贫患儿出生。
【关键词】 地中海贫血 聚合酶链反应 基因 突变 产前诊断
【基金】桂林市科技开发计划项目(编号20030202)
【分类号】R714.5
地中海贫血不但是广西的高发病,而且是危害最严重的一种遗传病,特别是夫妇双方均患地贫对后代影响更不可忽视。由于β地贫分子病理有较大的异质性且基因类型及频率分布具有较大的地域及民族差异[1]。对883例轻型β地贫进行基因型别分析,以了解广西β地贫基因突变的特点;对夫
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摘要：目的：了解广西β地中海贫血(以下简称β地贫)基因型别特点，以通过产前诊断等措施有效杜绝重型地贫患儿出生。方法：应用聚合酶链反应(PCR)体外扩增联合DNA芯片反向点杂交技术检测对妊娠前和妊娠期经优生遗传科地贫初筛拟为轻型β地贫的夫妇双方883例血样标本进行基因分析。对夫妇双方同患β地贫的女方怀孕时取羊水或脐血对胎儿进行地贫基因分析(产前诊断)。结果；①883例轻型p地贫中检出7种突变类型，其中CD41-42(-CTTT)占46.66%，CDl7(A-T)占24.24%，这两种基因型别占该7种类型的70.9%。②883例p地贫中检出复合α地贫23例，占2.60%。⑧883例中检出夫妇双方同患β地贫46对(92例)，对46例孕妇的羊水或脐血进行产前诊断，共检出17例重型地贫的胎儿，基因型别以CD41-42纯合于多见，其次是CD41-42/CDl7双重杂合子和CD41-42/IVS-2-654双重杂合子。结论：CD41-42(-CTTT)是广西最常见的β地贫基因突变类型，产前诊断可有效杜绝17例重型地贫患儿出生。
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